是一种以 皮肤干燥 伴有鱼鳞状 鳞屑 为特征的遗传性皮肤病。由于遗传方式、形态学和组织学上的不同，本病临床有多种分型，其中最常见的、多发的是寻常型 鱼鳞病 ，其主要临床特点是：出生时皮肤外观正常，出生数月后发病，此后随年龄的增长病情逐渐加重，皮肤干燥，皮面出现细薄的片状鳞屑，皮损以四肢伸侧为重尤以小腿明显，同时伴有掌跖角化增厚，手背、上臂、股外侧皮肤增厚，有...
诊断 根据临床表现与X线检查不难诊断。 鉴别 本病需同一些综合征涉及先天性桡骨纵向缺如的疾病进行鉴别： ①桡骨缺如- 血小板减少 综合征，属常染色体隐性遗传性疾病； ②心血管- 肢体综合征，为常染色体显性遗传性疾病。
诊断 如髋痛患儿时有 膝关节疼痛 ， 下肢外展 、内旋及后伸明显受限，应考虑本病。结合X线片上的特征所见。诊断并不困难。 鉴别 1.骨软骨病 骨软骨病患者的病史、髋关节活动受限及肢体短缩等与轻度的先天性髋内翻相似，但二者在X线片上各有特点，骨软骨炎的股骨头、颈无分离现象，头致密扁平，颈粗短。 2. 先天性髋关节脱位 先天性 髋关节脱位 患者的跛行出现较早，从...
根据出生后不久发病，有鱼鳞状或 蛇皮 状外观伴有 脱屑 (以小腿伸侧最为明显)，为冬重夏轻周而复始的发病情况，分布部位，诊断易确定。但应除外由于 红斑狼疮 、淋巴网状系统肿瘤、胶质瘤、肉样瘤、瘤型等病引起的获得性。后者一般发病较晚，可在其他表现出现数周或数月后才表现出来，常累及躯干和四肢，屈侧很少有皮损，原发病治疗后皮损常获得改善。
是一种皮肤角化障碍性疾病。表现为 皮肤干燥 、粗糙，有片状鱼鳞及 蛇皮 样，遗传性强，重者 皮肤皲裂 、表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常，致使体内水液代谢失衡，影响内分泌系统。究其病因是由于 脾虚 失养、 血虚 风燥、营养失调、脾虚运化失常。不能正常为皮肤输送足够的养分，导致皮肤干燥。目前对 鱼鳞病 的治疗一般是口服及外用润肤剂为主，虽然从很大程度上缓解...
诊断 详细记录病人的身高，包括站高及坐高，胸背的旋转及侧凸程度，双下肢社经检查结果，是否合并其它畸形如 先天性心脏病 、Sprengel畸形、 腭裂 等。X线片可明确椎体畸形类型，应包括全脊柱正侧位片，以便初步估计术中可能矫正的角度。若有 神经症 状者，必须行脊髓造影，有条件者做MRI检查，除外脊髓纵裂或栓系综合征。 鉴别 主要与后天引起的椎体畸形相鉴别，其...
临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上，无虹膜可有4种类型： ①伴有 眼球震颤 ，角膜血管翳， 青光眼 ，而且视力减退； ②有明显的 虹膜缺损 ，但视力较好； ③伴有Wilms瘤（无虹膜-Wilms瘤综合征）或其他泌尿生殖系统的异常； ④伴有 精神发育迟缓 。
诊断 胆管闭锁的早期诊断仍十分困难，所使用的诊断方法形式繁多，手段各异，均需结合临床及实验室检查进行综合分析，辅以核素检查、胆道造影及肝穿刺活检。对诊断困难者主张早期手术探查。 鉴别 本病与下列疾病相鉴别： 1. 新生儿肝炎 本病与新生儿 肝炎 鉴别最困难。有学者认为， 胆道闭锁 与新生儿肝炎可能为同一疾病的不同病理改变。约20%的新生儿肝炎有胆道完全性阻塞...
诊断 1.病史和表现特点 小 肠闭锁 有15.8%～45%伴有 羊水过多 ，尤以空肠闭锁多见，羊水量可超过2000～2500ml，有羊 水过多 的新生儿生后即开始持续性 呕吐 ，无正常胎粪排出或有进行性 腹胀 ，即应怀疑肠闭锁的可能。 2.肛门指诊 如做肛门指检及温生理盐水灌肠或1%过氧化氢液灌肠仍无正常胎粪排出，则可进一步除外由于胎粪黏稠所引起的 胎粪性便...
先天性主要是由于胎儿时期心脏发育的障碍所引起的 心脏畸形 ，并能危及小儿生命的一个重要疾病。 先天性心脏病 症状的轻重主要与心脏畸形的解剖部位、大小、程度有关，轻者可不影响寿命，重者可死于生后数小时，甚至 胎死宫内 。 一般先天性心脏病的小儿生长发育落后于同龄儿童，体弱易生病，尤其易患上呼吸道感染及，呼吸及心率均比正常儿童快，临床表现有口唇， 指甲 床、口鼻...
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