因病因不明,尚无确切预防方法,参照遗传性疾病的预防措施。 预后 本病征大多无进展性,故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻,虽肌强直症状难以消失,但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生 肌肉萎缩 或有肌强直性 营养不良 某些表现。
本病以男性发病为主。生后不久即发病,或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始,至青春期才有显着的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌,以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显,常限于四肢。 开始行走困难然后走动正常,静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉,患儿起立、迈步及上台阶时,突感肢体发僵、动作笨拙,甚至不能活动;如...
诊断 令患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,即可出现肌强直。反复活动多次后,肌强直逐渐减轻。用叩诊锤击大鱼际的肌肉,可引起拇指对掌而不能立即松弛。用叩诊槌叩击静止的肌肉,局部肌肉因收缩而出现凹陷,持续半分钟左右消失。三角肌及舌肌最易有此反应。肌肉活检及肌电图也有助于诊断。 鉴别 本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在,但初期常无肌萎缩现象...
...钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施,以对症治疗为主。 1.奎宁 具有箭毒样作用,能降低神经-肌肉突触的兴奋性,抑制乙酰胆碱的释放过程,延长肌肉收缩不应期,且具稳定肌膜的作用,为治疗肌强直的常用药物。硫酸奎宁剂量儿童用量为每次0.1~0.3g口服,2~3次/d。用药过程中应注意 耳鸣 、 耳聋 、 头痛 、 恶心...
(一)发病原因 本病征病因尚不清楚,可能与遗传有关。 (二)发病机制 在同一家族中可发现有先天性肌弛缓及脊髓性 进行性肌萎缩 两种综合征的患者的事实,支持了遗传病因的观点。本症为婴儿不明原因的非进行性肌强力低下性疾病。随着病理学、组织化学和电子显微镜的进展,此种肌病中相继分出中央轴空病、肌管性肌病、线粒体肌病、杆状体肌病等多种类型。
先天性肌病 包括多种 疾病 ,如中央轴空病、线状体 肌病 、 肌小管 肌病、先天性纤维类型比例失调症、多轴空病、还原体肌病、球状体肌病等,其共同特点是:①出生时已有 病理 变化。②肌病非进行性。③形态学角度提示是肌病。约半数有 遗传因素 。临床甚难鉴别,都有 婴儿 低肌张力 综合征 ,或稍后出现肌力减退,限于近端或远端,或遍及全身。只有肌活检,有时需有组织 ...
一般无严重并发症,可发生肌萎缩或有肌强直性 营养不良 表现。
诊断 根据出生后婴儿期即有大多数肌肉张力减弱、肌 无力 表现,感觉存在,无明显肌萎缩, 腱反射消失 或减低,病情无进展性,且多能随年龄增长逐渐改善等特征做出诊断。 鉴别 诊断过程中须与婴儿进行性脊肌萎缩症相鉴别,后者发病较晚,多在6个月龄以上发病,病情呈进行性加重,有明显的肌萎缩。
本病征无性别差异,大多数自婴儿期即发现全身肌肉松弛 无力 ,以近端肌肉受累重于远端,下肢重于上肢。不能抬头是最早引起家长和医生重视的表现,其运动发育较迟缓,行走路远较正常儿童为迟。有些大运动发育缓慢,有些肌群仍可有较强的动作腱反射正常或欠活跃。虽延迟到2~5岁才开始站立、走路,终于能正常活动,半数在8~9岁时与正常儿童相仿。智力正常。肌肉活检、肌电图及脑影像...
高弓足 (telipes cavus)又称 爪形足 ,是一种以足纵弓较高为主要表现的常见 畸形 。少部分为先天性发病,多数为3岁后发病,系 神经系统疾患 所致。 先天性高弓足的病因 (一)发病原因 高弓足 的发病原因仍不明。 (二)发病机制 1.Bentzon认为,病因是胫前 肌无力 ,而 腓骨 肌力强,牵拉第1 跖骨 使足 旋前 。为了 代偿 胫前肌的功能...
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