西医治疗 患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯（cyclopentylproplonate ester），开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量（每3周250mg）。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。国内目前较常用的是十一烷酸睾酮（testosterone undecan
通常X性染色体数目愈多，则智力障碍愈严重，且常伴有一些躯干畸形如 腭裂 、 隐睾 、 斜颈 等。
先天性睾丸发育不全 又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为...
先天性腹壁肌肉发育不良 是指前腹壁 肌肉 的发育不良，是一种罕见的 先天性畸形 ，最显著的特征是 皮肤 极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在 泌尿生殖系统 的 先天畸形 。1895年Parker始称 腹肌 发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联 畸形 ”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将...
先天性髋关节发育不良 好治. 先天性髋关节脱位 （CDH）又称为发育性 髋关节脱位 （Developmental Dysplasia of the Hip， DDH）是一种对儿童健康影响较大的病变，如能作到早期诊断和早期治疗临床效果是满意的。先天性髋关节脱位又称为发育性髋关节脱位，是导致儿童肢体 残疾 的主要 疾病 之一。先天性髋关节脱位其发生率世界各地区有...
由于 染色体畸形 引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。
应该注意鉴别先天性骨发育不良引起的各种并发症。
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称 Hirschsprung病，是指 结肠 的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性 疾病 ，但传递的准确因素尚未明确。据报 导约有2％的Down 综合征 患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状 ...
先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显着的特征是皮肤极皱的 大腹 。该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。 1895年Parker始称腹肌发育不良、 隐睾 及先天性巨膀胱为“三联畸形”。因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶，外形象梅脯，故称梅干腹。Osl...
患儿出生后最初几天，哭时无声，以后哭声哑而粗，即为喉室带发音征象。以后当发育不良的声带渐发育，则会发生复音或双音，即由喉室带发出的粗糙低音中，常杂有由声带发出高音，这种双音常有改变但无规律。多数患儿有先天性喉鸣，容易发生 呼吸困难 。
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