...（一）发病原因 本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。 （二）发病机制 由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变，可导致先天性多发性关节强直。...
...，并常伴有腹水及转移灶。 二、肾上腺疾病 包括先天性肾上腺皮质增生、腺瘤和腺癌。后二者主要分泌雄烯二酮和DHEA，亦为自主性分泌，不受ACTH促进和地塞米松抑制。而先天性肾上腺皮质增生症，21羟化酶缺陷者，有典型外阴-泌尿生殖窦畸形伴性器...
...主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染；病毒感染并不常见。感染部位无脓形成为本病的特点。...
...，特点是眼与皮肤的白化症、单核-巨噬系统内脂质样物质积聚和血小板功能缺陷性出血倾向。血小板中致密体减少或实际缺如，由于5-羟色胺、钙离子和腺嘌呤核苷酸水平很低，因此血小板对ADP、肾上腺素和凝血酶的诱导缺乏二相聚集波。 (2)Ché...
...ehler-danlos综合征又称皮肤弹性过度综合征系一种先天性结缔组织缺陷病，临床上主要表现为皮肤弹性过度、皮肤和血管脆弱和关节活动度大三个特点本病罕见，男多于女，常有家族史属常染色体显性遗传，也有隐性遗传为特征的。 由于先天性的缺陷使...
...某些染色体缺陷(如18三体或13三体)会导致严重的先天性心脏畸形，其他染色体缺陷［21三体，tuner综合征(xo)］和遗传性疾病(如holt-oram综合征)则引起相对较轻的畸形。孕母疾病(如，系统性红斑狼疮，风疹)，环境因素［如反应停，...
...皮肤松垂(dermatolysis)又称皮肤松弛症(cutis laxa)，或全身性弹力纤维松解症(generalized elastolysis)，系皮肤弹力纤维先天发育缺陷而引起的一种皮肤松垂疾病，并可侵犯全身结缔组织，涉及心血管、...
...诊断 1、流行病学资料 孕妇于妊娠初期有风疹接触史或发病史。并在实验室已得到证实母体已受风疹感染。 2、出生后小儿有一种或几种先天缺陷的表现。 3、婴儿早期在血清或脑脊液标本中存在特异性风疹IgM抗体。 4、小儿在出生后8～12个月被动...
...瑕疵;缺点;欠缺;不完美 defect;draw back;flaw;shortcoming 生理缺陷 视力缺陷 他的计划中最大的缺陷是没有预测成本 国语辞典 不圓滿、不完備的地方。 如：「鄭豐喜先生雖然有先天上的缺陷，但是仍然苦學不懈。...
...先天性视网膜劈裂症为性连锁性遗传病。其成因有如下推测；一为视网膜最内层先天异常，特别是附着于内界膜的Müller细胞内端存在某种遗传性缺陷；二为玻璃体皮质异常，视网膜受其牵引所致。先天发病，在10岁左右因单眼或双眼视力不良、斜视，玻璃体...
所有搜索结果仅供参考，如需解决具体问题请咨询相关领域专业人士。
