先天性白内障 是儿童常见的眼病。出生后第一年发生的 晶体 部分或全部混浊，称为先天性天性 白内障 。由于在 婴儿 出生时 已有引起 晶体混浊 的因素，但还未出现白内障；而晶体的混浊是在一岁内发生，因此先天性白内障又称为婴幼儿白内障。先天性白内障可以是家族性的或是散发的；可以 单眼 或者双眼发病；可以伴发其它眼部异常。此外，多种 遗传病 或系统性疾病也可伴发先...
...少年时 头发 过早变白，头发呈花白状。西医称之为早老性 白发 病，是一种儿童及青年时期白发性 疾病 ，其病因十分复杂，共有二大类型，一种属 先天性少白头 ，另一种属后天性少白头。 先天性少白头的原因 先天性早老性 白发 病大都是由于 遗传 造成的，如遗传性早老病、布科氏 综合征 、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史，遗传性缺陷、 白化病 亦属先天性遗...
先天性肺囊肿 是一种肺部 先天性畸形 ，在小儿并不少见，也可见于 新生儿 。其 病理 分类和命名比较混乱，意见不一，以往统称先天性肺囊肿，现在比较一致地称为先天性肺囊性病，包括 支气管源性囊肿 （ 肺囊肿 ）、 肺泡 源性 囊肿 、肺大叶 气肿 （肺大皰）、囊性 腺瘤 样 畸形 和先天性囊肿性 支气管扩张 等。本病发病无性别差异。 本病的 临床表现 可甚悬殊...
先天性巨输尿管 是由于 输尿管 末端 肌肉 结构 发育异常 (环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至 肾盂 严重扩张、 积水 。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上 输尿管扩张 并以 盆腔 段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻. 先天性巨输尿管的病因 (一)发病原因 病因目前无一致看法，可能是 胚胎...
先天性短结肠 (congenital short colon)亦称先天性袋状 结肠 (congenital pouch colon)或袋状结肠 综合征 (pouch colon syndrome)，为罕见的 肠道 发育 畸形 。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。 先天性短结肠的病因 (一)发病原因 Chadha等认为， 先天性短结肠 的地区性 发...
先天性无阴道 本病系 胚胎 在发育期间受到内在或外界因素阻扰，亦可能由于 基因突变 （可能有 家庭史 ）引起 副中肾管 发育异常 所致。以正常女性 染色体 核型 ，全身生长及女性 第二性征 发育正常，外阴正常， 阴道 缺失， 子宫 发育（仅有双角残余）， 输卵管 细小， 卵巢 发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser 综合征...
... 下软组织凹陷，并发 呼吸道感染 时上述 症状 加重， X线 气管 断层 摄片和 内窥镜 检查可明确诊断，气管造影术有加重梗阻的危险。 气管先天性疾病的病因 胚胎学 食管 和 呼吸道 在发生过程中均起源于 胚胎 原肠 的 前肠 。原始食管位于 呼吸器 官的后方。原肠分前肠、 中肠 和后肠三个部分。在早期，原肠的头侧和尾侧均 闭锁 。 胚胎发生 的第3周末，原...
先天性脊柱侧凸 （ Congenital Scoliosis）即通过X线， MRI或手术证实的特定的先天性椎体异常而引起的 脊柱侧凸 。这种 畸形 出生后即发病，因而患者出现畸形较 特发性脊柱侧凸 早。早期发病使先天性脊柱侧凸患者很少能接受到早期最佳的治疗。由于形成的弯曲易于进展，并且患者仍有较长的 生长期 ，所以容易产生较严重的畸形。先天性脊柱侧凸通常较僵...
两侧 副中肾管 向中线横行伸延而会合，如未到中线前即停止发育，则无子宫形成。 先天性无子宫 常合并 先天性无阴道 ，但可有正常的 输卵管 与 卵巢 。肛诊时在相当于 子宫颈 、 子宫体 部位，触不到 子宫 而只扪到 腹膜 褶。 有些 子宫畸形 患者可无任何自觉 症状 ， 月经 、性生活、 妊娠 、分娩等亦均无异常表现，以至终身不被发现，或于体检时偶被发现。但...
先天性长结肠 (congenital dolichoclon)亦称 乙状结肠 冗长症(dolichasigmoid)。 结肠 由 盲肠 、 升结肠 、 横结肠 、 降结肠 和乙状结肠，以及 直肠 六部分组成，升结肠、降结肠和直肠下部为 腹膜 的间位或外位器官，相对固定，不能冗长。盲肠和横结肠冗长，可因活动性过大引起 腹痛 、 腹胀 等 消化系统 症状 。乙状...
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