先天性椎体畸形系胚胎时期，椎体发育过程中分节不全或形成不全所引起。
...对于疝入胸腔内的肠曲极易辨认，膈下游离气体的存在，提示腹内脏器穿孔，但由于胸内积液和积气，有时难以显示膈肌的破裂和疝入胸内胃肠的存在。 2.先天性膈疝按疝入胸内的不同脏器，胸部叩诊可呈浊音或鼓音，患侧 呼吸音减弱 或消失，有时胸部可听到 肠鸣 音，心脏和气管向对侧移位，腹部平坦柔软，婴儿蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X线检查可显示患侧胸部充气的胃泡和肠曲，肺组织...
由于 染色体畸形 引起的症状，先天性骨骼发育不良，可以引发全身症状。
一部分病例与 先天性巨结肠 相似，一部分为续发性慢性 便秘 。 Lyonyushkin的资料中，60%乙状结肠冗长症病儿，便秘出现于1岁以内的母乳喂养转向人工喂养或添加辅食阶段；40%病儿便秘出现于3～6岁，由于肠内容物蓄积、胀满，以及肠袢的弯曲或部分扭转、肠系膜有粘连或瘢痕，而产生 腹痛 。有时腹痛伴 呕吐 。该作者动态观察3～14岁病儿，将乙状结肠冗长症...
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
先天性肝囊肿病人年轻时常常无症状，35～40岁以后渐渐出现症状，表现为上 腹部肿块 。肝区及 上腹部疼痛 ，通常为隐痛，若出现囊 内出血 ，也可伴有腹部 剧烈疼痛 ; 囊肿 压迫邻近器官也可造成进食减少， 胀痛 、 呕吐 、 黄疸 等;少数严重的 肝囊肿 也可造成 腹水 、 门脉高压 症。合并其他脏器囊肿的病人可相应出现一些表现。临床检查早期常无任何阳性发现...
临床表现： 1、胎便排出延迟， 顽固性便秘 腹胀 患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现 便秘 症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性 肠梗阻 症状， 呕吐 腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有...
先天性短结肠(congenital short colon)亦称先天性袋状结肠(congenital pouch colon)或袋状结肠综合征(pouch colon syndrome)，为罕见的肠道发育畸形。单纯性短结肠少见，多合并高位 肛门直肠畸形 。
1683年，Goller首先报道了这种少见的先天性畸形，又称尺骨棒状手，较桡骨棒状手少见。
婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因 颅内压增高 引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。 婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头...
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