面、耳、眼、 颈部 先天性畸形 (Q10-Q18) Q10 眼睑 、 泪器 和 眼眶 的先天性畸形 排除： 隐眼: .NOS（ Q11.2 ） . 综合症 （ Q87.0 ） Q10.0 先天性上睑下垂 Q10.1 先天性 睑外翻 Q10.2 先天性睑内翻 Q10.3 眼睑的其它先天性畸形 无睑 没有或发育不全在: .睫 .眼睑 附器 : .眼睑 .眼肌 先...
在胚胎期因喉发育过程受阻，喉腔未形成。
当胚胎30mm时，第4、5对鳃弓各发生一突起形成披裂，以后喉上部之管腔逐渐开放，并形成喉室和声带。若在此期发育受到障碍，致两个声带之前方未能分开则形成喉蹼。
预后 肛门直肠畸形 的治疗效果近年来已有明显改善，总病死率由过去的25%～30%降至近年的10%左右，手术死亡率已降到2%左右。 目前仍有约1/3的病例术后有不同程度的肛门功能障碍。有些患儿功能障碍严重，给患儿及其家属造成长期的，甚至是终身的痛苦和烦恼。肛门直肠畸形的位置越高，术后排便功能障碍的发生率越高，程度越严重。术后 排便障碍 的发生率，功能障碍高位畸...
诊断 在出生后1个月内被发现的占62%，在出生后5年内诊断占24%，在成人诊断者极少。 1.患者多为婴幼儿。 2.临床表现主要呼吸障碍伴有 发绀 等症状。 3.X线表现肺内肿块伴有大小不等的透光区向同侧胸腔扩展等即可诊断。 鉴别 应与先天性肺疾病如 肺隔离症 、 肺囊性纤维化 、透明肺作鉴别。另外，含气肺 囊肿 应与 肺大疱 、 肺结核 、 肺脓肿 等鉴别。
先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状时间也不同。有的患儿生后即出现急性 肠梗阻 症状，有的生后很久才出现 排便困难 ，甚至少数患儿长期没有症状或症状轻微。绝大多数 肛门直肠畸形 患儿，在正常肛门位置 没有肛门 。婴儿出生后24h 不排胎便 ，就应想到肛门直肠畸形，应及时进行检查。约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门 直肠闭锁 和一部分虽有瘘...
先天性直肠肛门畸形 （congenital malformation of the anus and rectum）是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。 肛门直肠畸形 的种类繁多，病理改变复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉-耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变；神经系统改变也是该畸形的重要病理改变之一；另外...
本病是一种先天性疾病，且病因不清，故目前无有效的预防措施，早期发现，早期诊断，早期治疗仍然是预防本病引起进一步损害的有效措施。
治疗 1.按患病类型来分 先天性肛门直肠畸形的治疗方法，根据其类型及末端的高度不同而异。 （1）会阴前肛门无狭窄、排便功能无障碍者：一般不需治疗。肛门或直肠下端轻度狭窄，一般采用扩张术多能恢复正常功能。扩张方法是用特制的金属探子，自肛门插入直肠内，最初1次/d，留置15～20min，逐渐改为隔天1次或每周1～2次。一般持续6个月左右，直到排便正常，且能保持狭...
生殖器官 先天性畸形 (Q50-Q56) Q50 卵巢 、 输卵管 和阔韧带的先天性畸形 Q50.0 卵巢先天性缺失 排除： 特纳氏（Turner's） 综合症 （ Q96.- ） Q50.1 发育性 卵巢囊肿 Q50.2 先天性卵巢扭转 Q50.3 卵巢的其它先天性畸形 副卵巢 卵巢先天性畸形 NOS 卵巢条（streak） Q50.4 输卵管的 胚胎 样...
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