...(一)发病原因 神经系统先天性发育异常的病因尚不完全清楚，可能为胎儿早期特别是胚胎发育期前3个月胎儿受到致畸因素的影响。病因通常可分为4组：①单基因突变，约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素，如病毒或其他感染性因子、放射线...
...新生儿弓浆虫病,新生儿弓形虫病,新生儿弓形虫综合征,新生儿先天性弓形体病,新生儿住血原虫病 先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体...
...先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型： （1）若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上，且超声表现为...
...糖原贮积病,先天性糖代谢紊乱性疾病 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为 1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些...
...高位肛门直肠畸形伴先天性短结肠的发病率较高，因而，临床诊断高位肛门直肠畸形后，要进一步做X线检查，以便确定是否有先天性短结肠。X线的特征性改变是诊断先天性短结肠的主要依据，影像特征为：正立位腹部平片上有大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50...
...巨大毛痣,巨大色素痣,先天性巨型色素痣,巨色素痣 先天性巨大色素痣（giant congenital pigmented nevus）是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部、肢体或躯干的大部分，...
...孕妇在怀孕过程中如果得了风疹，可让胎儿感染风疹，称为先天性风疹或先天性风疹综合症，可造成胎儿多发性畸形。多数患儿在出生时症状已很明显，部分病例在生后数周才显示出来，少数可在数月，数年后发生。 先天性风疹累及脏器较多，临床表现形式不一样。...
...白内障。此外1-磷酸半乳糖可能是某些毒性物质的前体，或者高浓度时本身就具有毒性作用。体外实验已证实，1-磷酸半乳糖可抑制磷酸葡萄糖变位酶和G-6-P酶的活性。（四）粘多糖沉积症因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生...
...先天性喉裂死亡率高，死亡率与裂的程度成正比。早期明确诊断，及时手术修补是降低死亡率的关键。 本病是先天性疾病，无有效预防措施。...
...本病为一种先天性疾病，故无有效的预防措施。目前手术死亡率已降至5～10%。不伴有其它先天性心血管畸形的病例，远期疗效良好。...
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