先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼...
先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或 重度贫血 ，伴持续或间断性 黄疸 ，骨髓表现为红细胞系无效造血、多核、核碎裂和其他形态异常。
儿童异常行为是儿科常见疾病，主要有：儿童多动症，退缩行为、过度 焦虑 反应、 强迫行为 、 恐怖症 、 遗尿症 、 夜惊 、不良习惯等。有行为异常的儿童与正常儿童在心理及行为上均不同，这种异常行为会妨碍儿童身心的正常发展，影响学习，成长后也常有偏离正常的人格特征及行为。
...盘下方，缺损大时可包括视盘在内，脉络膜与色素上皮层同时缺损，透过菲薄的视网膜可见白色巩膜，境界清楚，边缘有少许色素，表面可见视网膜血管。常和先天性虹膜缺损同时发生。 二、瞳孔残膜（pupillary residual membrane）： 系胚胎时供应晶体的血管膜于出生后未完全消失所致。其特点是棕色丝条状组织，一端源于虹膜缩轮，跨过瞳孔缘，另一端止于晶体表面...
先天性白细胞颗粒异常综合征 （Chédiak-Higashi syndrome）又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征（congenital leukocytic abnormaly albinism syndrom...
(一)发病原因 本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
约半数红细胞脆性增高，间断地出现 黄疸 ，肝、 脾肿大 ，可见 胆管梗阻 现象，可并发 胆结石 、 肝硬化 ；病程久的可继发 含铁血黄素沉着症 和 血色病 ；可并发内分泌功能紊乱，如性腺发育障碍、 甲状腺功能低下 和非家族性 糖尿病 等；可并发身材矮小；可合并手指、足趾异常，合并骨髓瘤等。
先天性红细胞生成异常性贫血 （congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系无效造血为主要特征，患者常有肝、 脾肿大 ， 红细胞寿命缩短 ， 黄疸 和 胆结石 等。 CDA的特点是： ①无效造血（红细胞与幼红细胞在骨髓内破坏）； ...
参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如 乙肝 病毒、 梅毒 螺旋体、 艾滋病 病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物...
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