...诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。 须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。...
...Ⅱ型RTA，其诊断依据为：有高氯性酸中毒，除外非肾原性疾病所致者。不明原因的低钾血症、低磷血症，尿糖阳性、尿磷升高、氨基酸尿，尿pH>6.O;酸、碱负荷试验阳性者可诊断本病。 鉴别 本病需与Ⅰ型、Ⅱ型RTA及肾小球疾病所致代谢性酸中毒鉴别，...
...诊断 除临床表现外主要依靠实验室检查诊断。临床出现低血钙的症状，或生化检查有低血钙和高血磷时，应进一步详细询问病史，全面的体格检查，X线骨片，头颅CT，血中PTH测定，以明确诊断。 鉴别 应与其他原因引起低钙血症，如维生素D缺乏及其...
...PAH的活性。负荷剂量为口服苯丙氨酸0.1g/kg，连服3天。经典的PKU患儿血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，轻型者则常在1.22mmol/L以下，后一种结果提示这些患儿可能是无PKU的高苯丙氨酸血症。 3.病因诊断 引起苯丙酮尿症...
...临床表现，和肥大细胞白血病的鉴别主要根据骨髓中肥大细胞数量，>30%则诊断为肥大细胞白血病。此外，贫血和血小板减少的存在及幼稚型肥大细胞的出现也支持白血病的诊断。 2.嗜碱粒细胞白血病 它和肥大细胞白血病也均可有高组胺血症的一系列临床表现，...
...由于本病表现多样化，有时症状不甚典型，尚须考虑以下鉴别诊断： (一)类风湿性关节炎 多见于青、中年女性，好发于手指小关节和腕、膝、踝、骶髂和脊柱等关节，表现为游走性对称性多关节炎，可引起关节僵硬畸形，在慢性病变基础上反复急性发作，易和痛风...
...容易反复发作。根据以上特点结合实验室检查可以作出诊断。个别病例诊断条件不充足，如有过度低蛋白血症，尿蛋白量可能达不到肾病综合征的诊断标准，应用肾活检病理检查可以确诊。 鉴别 1～6岁的儿童首先给予试验性治疗，而不行肾活检。对足量糖皮质激素不...
...吸性酸中毒除了需要鉴别急性和慢性以及在慢性呼吸性酸中毒基础上合并急性呼吸性酸中毒以外，还需要与代谢性酸碱平衡紊乱以及合并代谢性酸碱中毒的混合性酸碱平衡紊乱相鉴别。一般通过血气检测结合病因分析诊断并不困难，但是机体内酸碱是不断变化的正常...
...。 鉴别 1.肝硬化门静脉高压伴腹水 患者虽有肝大、腹水和水肿，与缩窄性心包炎表现相似，但无颈静脉怒张和周围静脉压升高现象，无奇脉，心尖搏动正常；食管钡透显示食管静脉曲张；肝功能损害及低蛋白血症。 2.肺心病 右心衰竭时颈静脉怒张、肝大、...
...诊断 应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。 鉴别 应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏，和单纯同型胱氨酸尿症。...
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