先天性无虹膜眼的虹膜根部常有宽窄程度不同的残余虹膜，还可以伴有多种眼疾。由于 虹膜缺损 程度不同，故临床表现不一，但都有 畏光 、皱眉及眯眼等表现。视力差并可能进行性减退，与虹膜缺如、黄斑中心发育不良、 角膜混浊 、 白内障 、 青光眼 及 屈光不正 等有关。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜...
...缺如最常见。其次为胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌，通常只限于一侧或一侧肌组，两侧肌缺如仅偶见于眼肌或颜面肌，头部肌肉缺如中以致先天性 上睑下垂 为最常见，可呈部分或完全性先天性上睑下垂。根据缺如肌肉所在部位及功能的不同而表现出不同的症状和体征。掌长肌缺损不引起任何症状，但一侧胸锁乳突肌缺如可引起 斜颈 。单块肌肉缺如时，其运动功能可由其他肌肉代...
一部分病例与 先天性巨结肠 相似，一部分为续发性慢性 便秘 。 Lyonyushkin的资料中，60%乙状结肠冗长症病儿，便秘出现于1岁以内的母乳喂养转向人工喂养或添加辅食阶段；40%病儿便秘出现于3～6岁，由于肠内容物蓄积、胀满，以及肠袢的弯曲或部分扭转、肠系膜有粘连或瘢痕，而产生 腹痛 。有时腹痛伴 呕吐 。该作者动态观察3～14岁病儿，将乙状结肠冗长症...
先天性 二尖瓣狭窄 是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型： （1）若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上，且超声表现为二尖瓣回声增强、活动受限，同时可显示左室单组后中乳头肌（图1）、短的腱索附着和二尖开放受限，胸骨旁短轴、心尖观和M型超声...
症状与体征 先天性肌性斜颈，在生后头2周内在颈部可摸到圆形或椭圆形较硬的肿块。1～2个月肿块可发展到 枣核 大小。此后2～3月内便逐渐变小或消失。右侧比左侧要常见。其次注意观察小儿头部姿式，患儿头部常固定在一个正确的位置上，头总偏向有肿块的一侧，面部朝向无肿块的一侧。
临床表现 在椎体畸形中以半椎体占多数，而 先天性脊柱侧凸 中多数由半椎体所引起。脊柱畸形的发展，因椎体病变不同，畸形发育程度也不尽相同。Nasca报告 脊柱侧凸 进展速度每年1°～33°。平均4°。一般来说，要注意如下几点： 1、畸形的特殊性：单侧未分节者，脊柱侧凸发展快，病变在胸椎者畸形发展也较快。另外，半椎体因形病人处于生长发育高峰青春期11～19岁之间...
...不良、 贫血 、抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染，如肠炎、 肺炎 、 败血症 、 肠穿孔 而死亡。至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于 低蛋白血症 ，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁殖毒素吸收，心、肝、肾功能均可出现损害.严重时患儿全身水肿，以下肢、阴囊更为显著。 2.临床分型 先天性巨结肠症的分型相当混乱，有人以解剖为依据，有人以临床为准绳，也有人按治疗方...
婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因 颅内压增高 引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。 婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头...
绝大多数先天性墙角阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性 腹痛 ，无月经或直至婚后因 性交困难 就诊检...
症状 本病最突出的表现是日益加重的跛行。婴儿时症状不明显。早期以髋痛为主，之后患肢 无力 ，易 疲劳 ，行走时身体摇晃，跛行。站立时，患肢呈外旋及轻度内收位，骨盆斜向患侧，脊柱出现侧凸畸形，在腰段凸向患侧，在胸腰段凸向健侧。患侧 臀肌萎缩 ，臀纹比健侧下降，Trendelenburg征阳性。患者仰卧位时，在其腹股沟部可触到增生的股骨头、颈。大粗隆顶点高出Ne...
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