胱氨酸尿 是一种罕见的 疾病 ，由于 胱氨酸 排入尿中，常常在尿路形成 胱氨酸结石 。 胱氨酸尿是 肾小管 的遗传性缺陷所致。引起胱氨酸尿的遗传 基因 是隐性的，因此这种疾病必须具有两个异常的遗传基因，分别来自父、母双方。携带这种基因但未患本病的个体具有一个正常和一个异常的基因。这些基因 携带者 尿中可排出比正常人量多的胱氨酸，但很少形成 结石 。 症状 和...
同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 遗传病 。由于酶缺乏而引起的 蛋氨酸 代谢异常 ，一种累及眼、 心血管 、 骨骼 、 神经系统 的 综合征 ，主要的 临床表现 是多发性 血栓栓塞 、 智力落后 、 晶体 异位和指趾过长。 小儿同型胱氨酸尿症的病因 本病是位于21号 染色体 长臂 隐性基因 引起的 ...
西医治疗 本病为遗传性疾病，无根治办法。主要防治胱氨酸结石形成及其并发症。 1.饮食控制 低蛋氨酸（胱氨酸最重要的前身）饮食，有时可中度减少胱氨酸尿。 2.增加饮水量 尤其夜间，以防止尿浓缩时析出胱氨酸结晶，每天摄水量至少在4L以上，使尿胱氨酸浓度稀释，保持在250mg/L以下。 3.碱化尿 可服 枸橼 酸钠或碳酸氢钠（10～38g/d）以碱化尿液（使尿pH...
一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。
产品名称： N-乙酰-L-酪氨酸 ; 乙酰 酪氨酸 英文名：N-Acetyl-L-tyrosine 分子式：C11H13NO4 分子量 ：223.23 CAS 号：537-55-3 EINECS 号：208-671-3 N-乙酰-L-酪氨酸为重要的精细有机化工中间体，广泛应用于 医药 、农药、化学工业等领域。
别名: 合成一号止血注射液 ; 双乙酰氨乙酸乙二胺 ; 新抗灵 ; 乙酰甘氨酸乙二胺 , 新凝灵 英文名称:Ethylenediamine Diaceturate 主要成分：双乙酰氨乙酸乙二胺。 性状：注射液。 功能主治：用于 消化道出血 、眼 鼻出血 、 妇科 出血 、 痔疮 出血、 外科 出血等，均有较好疗效。 用法及用量：肌注：每次mg，1日或2次。静...
（一）发病原因 同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸（蛋氨酸、胱氨酸）降解代谢障碍而致病。 （二）发病机制 蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转换途径是把分子中的硫转移给L-同型半胱氨酸，再进一步转化为胱氨酸。（Lalonge等，1994）在该病患者中的SLC3A1。基因中检测到一个半胱氨酸，467位至苏氨酸的...
（一）发病原因 胱氨酸病在男、女中发病率相同。双亲不能垂直地遗传本病给子女，但兄弟姐妹间常有多个发病。胱氨酸病属常染色体隐性遗传性疾病，患者为纯合子，其父母为携带本病的杂合子。本病临床有严重的婴儿肾病变型、青年患者的中间型以及成年的良性型3种，说明本病遗传的多相性，同时存在遗传的不均匀性。 （二）发病机制 细胞内的胱氨酸沉积局限于溶酶体中，不易与细胞外交换，...
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