主要依据不同类型 氨基酸代谢病 的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断基因检测具有确诊和鉴别意义。需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的 精神发育迟缓 癫痫 发作 震颤 共济失调 腱反射亢进 及肝病 皮炎 等相鉴别。
...阴毛 缺失有时可发生于一些器质性疾病，如垂体前叶功能减退、 甲状腺功能减退 、 睾丸女性化 综合征等。但患者除阴毛稀少外，应该还伴有其他相应症状，如甲状腺功能减退患者还伴有 头发 、睫毛、眉毛、腋毛脱落、怕冷、全身浮肿、 体重增加 、甲状腺激素水平降低等。性功能减退患者还有腋毛稀少、性器官发育不良、乳腺发育差、 闭经 、性激素水平低下等异常。如果实在不放心，...
麻痹性肠梗阻 的症状有 腹胀 、 呕吐 、严重和 腹痛 。用听诊器检查腹部时， 肠鸣 音很少，甚至根本听不到任何肠鸣音。腹部x线检查显示肠袢膨隆、肿大。少数情况下，可作结肠镜检查以评价病情。
臂丛神经炎应与肩关节炎、 肩关节周围炎 相鉴别。后者的疼痛主要位于肩部及上臂，疼痛不放射，肩关节活动明显受限，且使疼痛加剧，而颈部活动则并不使疼痛增加，肩关节肌肉常有压痛点，而臂丛神经干上无压痛，无神经受损的临床表现。肩关节周围炎患者，当外展其上肢时，因肩盂肱骨运动发生障碍而出现耸肩。
与 脑器质性精神障碍 、躯体疾病所致 精神障碍 、情感性精神障碍和发育障碍相鉴别。并须与 儿童孤独症 、 精神发育迟滞 、多动障碍、 品行障碍 以及 器质性精神障碍 等相鉴别，以免误诊或漏诊。
1. 运动神经元病 的早期或马尾肿瘤可能表现一侧足的下垂而类似腓总神经 麻痹 ，但都有跟腱反射减失或下肢其他肌肉受侵，说明病损部位已超出腓总神经。 2. 腓总神经及胫神经联合损伤有足底部 感觉障碍 、足和足趾不能跖屈。
...注视时的外斜度数增大较向正下方注视时外斜度数增大得少。 (7) XV-现象 (X and V phenomenon)：即原眼位时轻度外斜，向正上方注视时的外斜度数增大较向正下方注视时外斜度数增大得多。 (8) -现象( -phenomenon)：即原眼位和正上方注视时外斜度数较小或无外斜，而向正下方注视时外斜度数增大。亦为V-外斜视的变异或Y-现象的反向型。
由于本病的分型，以及视脱(突)出髓核在椎管内的位置不同，其所引起的类型较多，以致症状与体征差异较大，因此所需鉴别的疾患亦较多。根据近50年的临床经验，建议： 第一步，首先确定患者所表现出的疼痛特征是否属于根性痛。 腰椎间盘突出症 患者的疼痛应是根性痛，而非干性痛或丛性痛。 第二步，根据患者根性痛的性质、特点、部位及影响因素等与其他相似疾患进行鉴别。如此，则不...
结 直肠癌 鉴别诊断： 1. 结肠癌 的鉴别诊断主要是结肠炎性疾病，如 肠结核 、 血吸虫病 、 肉芽肿 、阿米巴肉芽肿、 溃疡性结肠炎 以及 结肠息肉 病等。临床上鉴别要点是病期的长短，粪便检查寄生虫，钡灌肠检查所见病变形态和范围等，最可靠的鉴别是通过结肠镜取活组织检查。 阑尾周围脓肿 可被误诊为盲肠癌(结肠癌)，但本病血象中白细肠及 中性粒细胞增高 ，无...
腰痛伴尿频、尿急、尿痛 是急性细菌性 膀胱炎 的临床症状之一。急性细菌性膀胱炎主要由大肠杆菌(常为埃希氏菌株)引起，而由革兰氏阳性需氧菌(腐物寄生 葡萄 球菌和肠球菌)引起者少见。感染常由尿道上行至膀胱所致。膀胱炎的发病机理和易患因素在本章已作详细的论述。女孩及妇女比男孩和成年男性更易患膀胱炎。在儿童， 腺病毒感染 可导致 出血性膀胱炎 ，但成人患病毒性膀胱...
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