空鞍综合征 （empty sella syndrome）即空泡蝶鞍综合征（empty sella tarcica syndrome）又称Busch-Colby综合征、鞍隔缺损、蛛网膜 囊肿 、鞍内蛛网膜憩室、鞍内蛛网膜囊肿等。本病征指蛛网膜下腔疝入到蝶鞍内，垂体受压产生的一系列临床症状。
猫叫综合征（cats cry syndrome）是由于第5号染色体短臂缺失（5p缺失）所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征， 小头 圆脸、宽眼距、小下颌、 斜视 、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重 智力低下 。
西医治疗 1.抗炎和对症治疗 由 细菌感染 引起者，在初次急性发作期，应给以足量有效抗生素，以期支气管淋巴结炎和肺实质性炎症尽快消失。呈特异性反应体质者，应给予脱敏治疗。有 支气管痉挛 症状者可使用解痉及 支气管扩张 药。 2.抗结核治疗 结核感染所致者，宜尽早使用抗结核药物治疗。治疗方法与治疗活动性原发型 肺结核 及支气管结核同。抗结核治疗宜早期合理使用，...
心面综合征（cardiofacial syndrome）又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心 血管畸形 。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。
马方综合征 也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
Alstrom综合征即先天性 黑蒙 ，又称遗传性先天性视网膜病、Alstroem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、 神经性耳聋 、 肥胖 、 糖尿病 、 尿崩症 、肾功能不全、性腺功能低下、 高尿酸血症 及高甘油三酯血症等。
由各种病因引起皮质醇分泌增多出现典型临床症状和体征，如多血性 满月脸 、 高血压 、 骨质疏松 、高胰岛素血征等，称为 库欣综合征 。
西医治疗 抽动秽语综合征 治疗前应确定治疗的目标症状（target symptom），即对病人日常生活影响最大的症状。抽动常常是治疗的目标症状，然而有时有些病人的目标症状是 强迫观念 和行为、注意缺陷多动障碍症状等。迄今为止，有关本病的治疗方法未见有突破性进展，治疗原则仍然强调心理行为治疗，并兼顾药物治疗。 1.心理行为治疗 轻重不同的多发性抽动症可对患儿自...
潮红综合征（flushing syndrome）是指食用 鲭鱼 后，发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群，系鲭鱼所含毒素所致。
小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征（mucocutaneocular syndrome）、斯-琼综合征（Stevens-Johnson syndrome）、 渗出性多形红斑 、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮肤广泛不同阶段的多形皮损，口眼黏膜病变及全身中毒症状。
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