水和钠的关系非常密切，故缺水和失钠常同时存在。引起水和钠的 代谢 紊乱的原因不同，在缺水和失钠的程度上也可有不同。水和钠既可按比例丧失，也可缺水多于缺钠，或缺水少于缺钠。因而引起的 病理 生理变化和一些 临床表现 也有不同。 （一）等渗性缺水 又称急性缺水或混合性缺水。 外科 病人最易生这种缺水。水和钠成比例地丧失， 血清钠 仍在正常范围， 细胞 外液的渗透...
苯丙酮尿症 (pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。pa是人体的必须氨基酸之一，经食物摄取后，部分为机体蛋白合成所利用，部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变成酪氨酸，后进一步转化为多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等重要生理活动物质，pku患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为...
脂蛋白代谢紊乱 的常见现象是血中Ch或 TG 升高，或者是各种 脂蛋白 水平异常增高。 高脂蛋白血症 （hyperlipoproteinemia）是指 血浆 中CM、VLDL、LDL、HDL等脂蛋白有一类或几类浓度过高的现象。一般根据血浆（ 血清 ）外观、血 总胆固醇 、 甘油三酯 浓度以及血清脂蛋白含量将高脂蛋白血症进行分型。1967年Fredrickso...
临床上对脂质代谢紊乱的认识与血浆脂质及脂蛋白、载脂蛋白的测定方法的发展密不可分。50年代只能测定血浆胆固醇的含量以确诊高胆固醇血症。到60年代初期血浆甘油三酯测定方法的应用，使研究者把 高脂血症 分为三种：高胆固醇血症、高甘油三酯血症、高胆固醇血症合并高甘油三酯血症。60年代纸上电泳技术得到改进，提高了对血浆脂蛋白的分辨力和检出率。可将血浆脂蛋白分为α-脂蛋...
...得饱的人较少患肥胖症或糖尿病。因为吃早餐的人发生胰岛素拮抗的可能会降低35～50个百分点。同时心脏病发病率也有一定的降低。 胰岛素拮抗是一种代谢紊乱性疾病，主要表现为人体不能有效地利用葡萄糖。这种患者很容易发展成为糖尿病或心脏病。研究发现，吃全谷类的食品能够使胰岛素拮抗的发生率降低15％。 养成吃早餐的习惯，可以帮助人们控制一天之中的饥饿感。研究人员认为，发...
筛查出的31例 苯丙酮尿症 患儿中，接受治疗的26例患儿目前都已基本痊愈及好转。日前，设在南京市妇幼院的南京市新生儿疾病筛查中心召开了苯丙 酮尿 症患儿及家庭座谈会，专家提醒家长，治疗苯丙酮尿症一定要尽早。 该院新生儿疾病筛查中心副主任孙亦骏介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物...
...的调节机构，能不断更新并保持细胞外 液化 学成分、理化特性和容量方面的相对恒定，这就是对 生命活动 具有十分重要意义的内环境。 水、电解质 代谢 紊乱在临床上十分常见。许多器官系统的 疾病 ，一些全身性的 病理 过程，都可以引起或伴有水、电解质代谢紊乱；外界环境的某些变化，某些变化，某些医原性因素如药物使用不当，也常可导致水、电解质代谢紊乱。如果得不到及时的...
免近亲结婚，杂合子之间不应婚配，开展新生儿筛查以早期发现 苯丙酮尿症 患儿，早期开始治疗，以防止发生 智力低下 。 对于已有苯丙 酮尿 症患儿的家庭再次生育时可进行产前诊断，即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿，据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。
镁在含量上是机体内第四位的阳离子，仅次于钙、钠、钾；在细胞内，镁的含量仅次于钾而占第二位。 镁代谢紊乱主要是指细胞外液中镁浓度的变化，包括 低镁血症 （hypomagnesemia）和 高镁血症 （hypermagnesemia）。
南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例 苯丙酮尿症 患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒，治疗苯丙 酮尿 症一定要相信科学，与医生密切配合，勿中断治疗，才是成功治愈此病的关键。 据该中心副主任孙亦骏介绍，苯丙酮尿症是一种...
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