遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，上海万豪医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。 (1)克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性新生儿中约...
... 纯合子 ，正常人为13kb纯合子，其杂合子为13kb/6.5kb，推测纯合子6.5kb与 动脉粥样硬化 发病有关。 ApoAⅠ与ApoCⅢ缺陷者表现为血HDL水平降低，易出现早期动脉粥样硬化。有报道ApoAⅠ减少会导致LCAT活性降低，使含ApoCⅠ、ApoAⅢ的 脂蛋白 如CM置换发生障碍，从而在体内蓄积。 （二） ApoB 异常症 ApoB缺陷将出现无...
该类 免疫缺陷病 是 免疫系统 先天性发育不全所致，根据所累及的 免疫细胞 或组分可以是 特异性免疫 缺陷，如B 细胞 或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如 补体 或 中性粒细胞 缺陷。 （一） 抗体 缺陷病 是B细胞发育和（或）功能异常所致，约占 原发性 免疫缺陷病的50%～70%，其中以各类 免疫球蛋白 （immunglobu...
有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗。 神经系统遗传病 治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工 流产 等。
预防 原发性 免疫缺陷 的预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如x连锁无γ球蛋白血症，wiskott-aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及 慢性肉芽肿病 。性别检定有助于除外x连锁性缺陷。在有些原发性免疫缺陷可检测到杂合子。
...因子Ⅶ缺乏的治疗中可以应用含FⅦ的血浆或凝血酶原复合物(PCC)。基因工程的重组FⅦ也可以作为治疗的选择。这些治疗措施主要应用在处理外科和 产后出血 。虽然FⅦ的半衰期只有4～6h，但是，每隔8～12h治疗1次已经能够满足止血的需要。即使在FⅦ只有正常水平的约10%时，仍可以施行手术。维生素K治疗对遗传性凝血因子Ⅶ缺乏没有效果。 (二)预后 目前暂无相关资料
....卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。 3.遗传性 神经痛 性肌萎缩 两者均为常染色体显性遗传，病理检查均可见腊肠体样结构形成，但遗传性神经痛性肌萎缩无广泛的神经 电生理异常 ，且无17p11.2位点突变可资两者鉴别。 4.卟啉病、 糖尿病 和复发性吉兰-巴雷(格...
高铁血红蛋白(methemoglobin，MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。...
...累及活产 婴儿 ，即18-三体和13-三体。至今尚未见到在一个家庭中有一个以上的这类病儿的报道。 2. 性染色体畸变 性染色体 异常病人的 遗传咨询 必须配合进行各种诊断性试验、染色体核型分析、 口腔粘膜 涂片 的X小体检查、Y染色体荧光技术和 皮肤 纹理分析等检查。性染色体异常病人往往有轻度家族性，但同胞中再发同样疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色体异...
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