... 如有部分子宫内膜，闭经可伴有周期性腹痛。智力、体态和第二性征发育正常。下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常，染色体组型为46，XX。 (二)对雄激素不敏感综合征 又称睾丸女性化或男性假两性畸形，患者性腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮，...
...下丘脑一垂体一卵巢轴功能正常，染色体组型为46，XX。 (二)对雄激素不敏感综合征 又称睾丸女性化或男性假两性畸形，患者性腺属男性，体内有睾丸。在胚胎早期率丸分泌睾酮，但由于靶器官细胞内缺乏雄激素受体，对睾丸酮不发生反应，以致妨碍外生殖器和...
...嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数，则异常体征较少，反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征亦较多 Turner综合征亦可...
...综合征应予鉴别诊断的相关疾病包括： 1.副中肾管发育不全综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征，MRH综合征） 即先天性无阴道畸形。MRH综合征染色体核型为46，XX、双侧性腺为卵巢、无阴道。但有阴毛和...
...XX针的前身，古时缝纫之针。出《灵枢·九针论》。《针灸甲乙经》称巾针。...
...分析对发现嵌合体更有帮助。对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源，测定各种肾上腺激素、17-酮类固醇、孕三醇、17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生。组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断，但有时因性腺发育不正常，造成...
...。部分性葡萄胎与年龄无关。 通过细胞遗传学结合病理学研究证明两类葡萄胎各有遗传学特点。完全性葡萄胎的染色体基因组是父系来源，即卵子在卵原核缺失或卵原核失活的情况下和精原核结合后发育形成。染色体核型为二倍体，其中90%为46,XX，由一个空卵...
...（一）发病原因 本病征染色体核型为45，XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例...
...月经不调和第二性征不发育外，多有一组躯体异常表现，如身材矮小、颈状蹼、多面痣、桶状胸，肘外翻及其他畸形。少数与46，XX嵌合的病例可能表现为继发月经不调或偶有正常月经。 2 单纯性腺发育不全：包括46，XX单纯性腺发育不全和46，XY单纯性腺...
... ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高、且子代患染色体畸变的风险率亦高。...
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