...新类型。国人变异型主要属于第2和第3类变异型。 2.遗传形式 G-6-PD基因定位于X q28，G-6-PD缺乏为性连锁的不完全显性遗传。因此，带有变异基因的男性会发病，该异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。在女性，每个细胞...
...缺乏症，但患者并无饮食缺乏或代谢缺乏的证据，且治疗剂量需大大超过1.5～2 mg/d的生理需要量，疗效常仅为部分有效。近来有报道在一家族中确认了一个导致氨基酸改变的ALA合成酶基因的点突变。现已明确该基因位于Xp11.2上。这一家族是X连锁...
...小儿Duncun病,小儿X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病 X-连锁淋巴组织增生性疾病（X-linked lymph proliferative disease，XLP）为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，...
...糖原分解受阻而累积，而实际上仅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依据其病变累及的器官和遗传特征加以区分： 1.X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺乏症 是因位于Xp22的α亚单位编码基因突变所致。 2.常染色体遗传性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症 这是由于位于...
...原发性免疫缺陷病的种类很多，包括B细胞缺陷、T细胞缺陷、联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷和补体缺陷等5个方面。（一）原发性B细胞缺陷病本组疾病的临床类型有3种：①全部Ig缺失或极度降低，如Bruton型丙种球蛋白缺乏症；②部分缺失，例如选择性...
...醛固酮缺乏症主要表现为口渴、多饮、恶心、呕吐、食欲不振、软弱无力、血压下降、心律失常等高钾血症和低钠血症的表现。实验室检查可发现血钾升高、血钠降低和代谢性酸中毒。本症因不同类型临床表现有所不同，如获得性继发性醛固酮缺乏症多见于50～70岁...
...Ⅱ(AD)、Ⅲ(X连锁)三型，此外，还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常，GH受体缺陷(Laron综合征)或IGF受体缺陷(非洲Pygmy人)所致，临床症状与GHD相似，但呈现GH无抵抗或IGF—1抵抗，血清GH水平不降低或反而增高，是...
...(一)发病原因 根据病因和发病机制不同，可将醛固酮缺乏症分为4类：即先天性原发性醛固酮缺乏症，获得性原发性醛固酮缺乏症，获得性继发性醛固酮缺乏症，以及假性醛固酮缺乏症。原发性与继发性是根据血浆肾素活性(PRA)与醛固酮的比值来划分的。...
...西医治疗 IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。有报道IVIG脑室内输入治疗...
...先天性全丙种球蛋白低下血症是先天性的隐性性染色体遗传病，只有男孩患病。孕前咨询专家，有目的的筛选后代性别，避免男性的出生，可达到预防的效果。...
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