...很低或测不出,外周血和淋巴组织中b 细胞减少或缺乏,淋巴结中无生发中心,组织中无浆细胞。前B细胞虽VDJ重排及μ链产生正常,但轻链基因的重排和表达有缺陷,因此前B细胞不能成熟为sIgM阳性B细胞。而患儿T细胞的成熟、数目及功能基本正常。该病由...
...机体对外界环境中种类众多抗原刺激可产生相应的特异性抗体,推算出抗体的多样性在107以上。抗体多样性主要由基因控制。1.胚系(germ line)中众多的V、D、J基因片段 在胚系上,尚未重排的Ig基因片段数量相当多,这是生物在长期进化中...
...大量α-抗胰蛋白酶。 (5)部分MH患有特异性染色体异常,如t(2;5)(p23;q35)断裂点在17p12和17p 、1号部分三体(1qter-lp11)和涉及1p11的易位,有的MH患者可出现Ig和TCR基因的克隆性重排。 2.朗格汉斯...
...报道内含子6中也存在Alu序列。Alu序列在人类基因组中约占3%-6%,推测其功能与基因转录的调节,hnRNA的加工以及DNA复制的启动有关,并且是基因重排的热点位置。利用限制性片段长度多态性(RFLPS)技术检测出LPL基因位点存在多态性,...
...H-2中有些基因位于Qa和TL区,可能参与H-2多态性的形成以及TCRγδ T细胞识别抗原时的遗传限制。...
...人流感是由A、B、C三型流感病毒分别引起的人急性呼吸道传染病。流感病毒具有8个不同的独立的基因片段,决定了流感病毒具有基因重排的特性。基因重排业已在新型流感病毒粒子的产生并导致人流感的大流行中起关键作用。普遍认为,猪在这种杂合病毒的形成...
...机体对外界环境中众多抗原刺激可产生相应的特异性抗体,有人推算抗体的多样性在107以上,这种抗体多样性主要是由遗传控制的。引起免疫球蛋白多样性的原因主要有以下几个方面。1.胚系中众多的V、D、J基因片段 胚系(germ line)中未重排的...
...补充检查,特别是免疫表型分析、细胞基因学分析、融合蛋白的分子学检查及免疫球蛋白形式和TCR基因重排检查,对正确诊断起辅助作用。首要原则是尽可能少使用侵入性操作过程。有胸腔积液者行胸穿进行细胞学检查和免疫学检查,经常可以在数小时内提供诊断,如果...
...MHC分子形成的复合物,CD3对于信号的传递具有重要作用。图1-3 TCR/CD3结构模式图T细胞在胸腺发育过程中,CD3γ、δ和ε基因的表达要早于TCRα、β链基因的表达。CD3γ、δ和ε基因产物通过翻译后的修饰形成核心结构,在内织网处,此...
...ApoAⅠ为HDL的主要结构蛋白。ApoAI基因突变可导致异常的ApoAⅠ蛋白质的合成。有些异常的ApoAⅠ影响HDL的代谢。已报道的阻碍ApoAⅠ合成的基因突变有重排、缺失、无义突变等方式。这些突变的纯合子患者表现出极低HDL胆固醇水平...
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