遗传性耳瘘 (hereditary auricular fistula)又称 耳孔 (ear pit)，指耳部于出生后即有的无症状异常小孔或小瘘管。 遗传性耳瘘的病因 (一)发病原因 部分为 常染色体 显性遗传。 耳瘘 或耳前瘘是由于第一及第二 鳃弓 未能很好联合所引起的。最常见于 耳轮 上区或其前部。多见于男性，同一家族的不同成员可呈双侧或单 侧耳 瘘。 ...
遗传性肥胖 症主要指 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 ，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。 遗传性肥胖的原因 遗传 物质( 染色体 、 DNA )发生改变而导致的 肥胖 。 遗传性肥胖的诊断 肥胖症 的 发病率 突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上 成年期 。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖...
本病还需与下列疾病进行鉴别： 1.CMT1型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1患者有弓型足、 脊柱侧弯 以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常可资与卡压性周围神经病鉴别。 3.遗...
视神经萎缩 (optic atrophy)不是一个疾病的名称，而是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经全部变细的一种形成学改变，为病理学通用的名词，一般发生于视网膜至外侧膝状体之间的神经节细胞轴突变性。原发性视神经萎缩， 原发病变起自球后，萎缩过程为下行性。常见于视神经直接损害， 球后视神经炎 ，视神经骨管 骨折 或出血压迫视神经，晚期...
遗传性神经病是一 类经 父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有3种主要类型，它们是遗传性运动神经病，仅影响运动神经； 遗传性感觉神经病 ，仅影响感觉神经；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。遗传性神经病都不常见，遗传性感觉神经病尤为罕见。 夏科-马里-图思病（也称为 腓骨肌萎缩症 ），是最常见的遗传性神经病，它影响腓神经，引起小腿肌 无力 和萎缩...
继发性视神经萎缩 为 视神经 纤维化 ， 神经胶质 和 结缔组织 混合填充 视盘 所致。多发生于晚期 视盘水肿 或 视盘炎 之后，视盘为 渗出 物结缔组织所遮盖，呈灰白色，污灰色或灰红色，边缘不清， 生理凹陷 模糊或消失， 筛板 小点不见， 动脉 变细， 静脉狭窄 弯曲， 血管 周围可有白鞘伴随，是为 视神经炎型萎缩 (neuritiaatrophy)。 继...
视神经胶质瘤 是发生于 视神经内胶质细胞 的 良性肿瘤 ，可沿 视神经 向颅内蔓延。多发于 学龄前儿童 ，成人少见，部分与 神经纤维瘤病 伴发，可疑有遗传倾向。视神经胶质瘤蔓延至颅内少见，预后较颅内 胶质瘤 好。 【 症状 和 体征 】 1. 早期出现视野 盲点 ，逐渐 视力减退 至 视力丧失 。 瞳孔 向心性扩大，相对性瞳孔传入阻滞。 2. 眼球突出 呈无...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。...
遗传性共济失调 是一组以 共济失调 为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 【病因】 病因不明，大多有家族遗传史，呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同，损害轻重程度不等，临床症状可有较大差异。常见有下列类型。 【临床表现及分型】 一、Friedreich 为常染色体隐藏性遗传，亦有显性遗传。...
（一）发病原因 为常染色体显性遗传。C1 INH mRNA转录被抑制（Ⅰ型），至血清C1 INH浓度下降；另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能（Ⅱ型）。少数先证者为自发突变。 （二）发病机制 C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s、C4和C2活化，释放血管活性肽和激...
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