...基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化，或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变，也称点突变（Point Mutation）。简言之，所谓基因突变，就是一个基因变为它的等位基因。基因突变在生物界中是很普遍的，而且突变后所出现的性状与...
...患者2个囊性纤维化基因发生突变，9名患者psti基因中的n34s基因发生突变。 这个结果表明囊性纤维化基因突变患者并非胰腺炎的易感者，但是在美国，大约20-25分之一的白种人是这些突变基因的携带者，因此，单单在美国就有1000万人是这些...
...水醋酸 分析纯 R4无水醋酸 胆固醇分析用，不含HCI R5浓硫酸 分析纯 R6KOH液33%(W/W)KOH10g+H2O20ml R7乙醇性KOH液 R194ml+R66ml 临用前配制R8Liebermann 配制后 Burchard...
...遗传病，杂合子者血中LDL浓度低，与无β-脂蛋白血症有区别，与纯合子的无β-脂蛋白血症出现类同的症状。其原因是ApoB结构基因异常，经三个家族分析，患者肠粘膜细胞的ApoB48合成正常而不能合成ApoB100，即ApoB48外显子以外的ApoB...
...基因突变也可导致受体蛋白质和量的改变。由于受体蛋白遗传性缺陷引起的一类疾病，称为受体病（receptor diseae）。受体病有获得性与遗传性之分。遗传性受体病研究得较多的有下列4种：1．家族性高胆固醇血症 家族性高胆固醇血症（...
...1．突变 突变（mutation）是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration）,即染色体数目和结构的改变；②基因突变（genemutation）。狭义的突变，即一般所指的...
...-Pase缺乏可引起Ⅰ型GSD 。G-6-Pase基因位于第17号染色体，全长12.5Kb, 包含5个外显子，目前已检测出多种G-6-Pase基因突变，其中最多见于R83C和Q347X，约占Ⅰ型GSD的60%。但有地区差异，中国人群以 nt...
...基因最普遍的变异是单个碱基替换和小片段的缺失，导致形成不完整的肽段。ApoB基因突变可导致血浆ApoB和LDL水平升高伴早发冠心病。目前已发现有20余种不同ApoB基因突变引起低β或Beta脂蛋白血症。ApoB基因变异也可引起高胆固醇血症。...
...基因最普遍的变异是单个碱基替换和小片段的缺失，导致形成不完整的肽段。ApoB基因突变可导致血浆ApoB和LDL水平升高伴早发冠心病。目前已发现有20余种不同ApoB基因突变引起低β或Beta脂蛋白血症。ApoB基因变异也可引起高胆固醇血症。...
...分析方法的变异系数（coefficient variation，CV值）来表示之。这样，不致使自己对由于分析精密度不足带来的化验报告中无价值的变化而作出错误的判断。血清中某些化学成分的参考值分布范围较宽，这部分地反映了：①个体间存在的生物学差异...
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