...家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-...
...（一）发病原因 致死性家族性失眠病（fatal familial insomnia，FFI）是最近被确认的家族性人类prion疾病。 PrP基因突变 FFI是常染色体显性遗传性疾病，与129Met 178Asn单元型相关联。已证实无...
...日前，江苏省省级机关医院、江苏省老年医学研究所和南京中医药大学的科研人员，运用家系分析法，共同完成的一项国家自然科学基金资助项目研究证实，2型糖尿病肾阴虚证具有家族聚集倾向，其遗传因素与肾阴虚的发生有一定的关系。并证实家系研究的方法是开展...
...家族中如有癌症病患如：、结、鼻咽癌、前列腺癌及方面的乳癌、子宫颈癌等。若罹患癌症者是属于同一家族或是同等亲，则可能为高危险群。至于有多少机率会得癌症目前并无统计数字，因此家中若有癌症患者即属于高危险群，这需要长时间追踪及检查。 而目前对于...
...情况很少见。 尽管如此，在肿瘤遗传学研究方面，医学界还是将前列腺癌划归为家族性癌症这一类，也就是说，前列腺癌有聚集发生在某些家族中的现象，导致这一现象的原因一方面可能是由于遗传因子在作怪，但更可能是同一家族人员中由于共同的生活习惯，同样的生活...
... inheritance），几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸...
...《红楼梦》是中国长篇小说的一座高峰，红学者多认为曹雪芹为《红楼梦》的作者，而且认为《红楼梦》是一部带有自传性的小说，因此书中贾家与曹雪芹真实家族的事迹有很大的关系，但对曹雪芹的生平，迄今知之不多，且大都来自红学家的考证。许多红学家认为...
...基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。...
...良性家族性新生儿惊厥发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物神经症状(呼吸暂停、青紫、心率变化等)、运动性症状(双侧或局部阵挛，可从一侧游走至另一侧)及自动症(吸吮、咀嚼等)。无肌阵挛及痉挛性发作。 良性家族性新生儿惊厥(benign...
...1．癌家族 癌家族（cancerfamily）是指一个家系中恶性肿瘤的发病率高（约20％），发病年龄较早，通常按常染色体显性方式遗传，以及某些肿瘤（如腺癌）发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族（G...
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