...入睡时停止，肌张力痉挛时增高，肌松弛时正常。全身感觉正常，半数有智力障碍。（三）癫痫（epilepsy） 在Leigh氏综合征的早期可能与肌阵挛性癫痫发作混淆。但后者的突然、短暂、快速的肌肉收缩可能遍及全身，也可能局限于某一部位，可能单个发生...
...进行性痛性痉挛、毛发脱落和无月经等内分泌失调、腹泻、糖代谢异常，有时见骨骺线破坏等骨关节病变以及发育障碍。病变进展时全消化道粘膜萎缩性改变，有时见胃肠道息肉样隆起，但早期X线检查消化道无显著异常。（五）Lssacs-Mertens氏综合征 ...
...甲髌综合征,遗传性甲骨萎缩病,指甲髌骨综合征,指甲-髌骨综合症,指甲膝盖综合征,特-基二氏综合征,特纳-基泽二氏综合征,图纳(氏)综合征ⅱ 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良...
...又称，一侧颅底综合征；Garcin-Guillain 氏综合征。【病因和机理】颅底肿瘤（蝶骨、颞骨、眶内、中颅窝脑膜瘤、岩骨附近肉瘤）或来自颅骨下部的颅外肿瘤（上颌窦、鼻腔、鼻咽部肿瘤）向颅底蔓延，导致一侧颅神经完全或不完全性损害。【...
...卵巢癌-腹水-胸水综合征,卵巢癌-胸腹腔积液综合征,卵巢-腹水-胸水综合征,卵巢瘤胸腹腔积液综合征,麦格综合症,梅格斯氏综合征,梅格斯综合征,梅-卡二氏综合征,盆腔瘤合并胸-腹水综 麦格综合征指病人患有卵巢纤维瘤（fibroma）伴发胸腔...
...累及面部，腰部损害累及下肢和盆带。检查发现病变区域痛觉障碍、营养障碍和溃疡，肌肉萎缩和自发性收缩，共济失调，可能有Charcot氏关节、神经原性膀胱，常见Horner氏综合征。【鉴别诊断】（一）脊髓空洞症（syringomyelia） 是一种...
...，“花样美男”即使进行治疗，也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合征”，简称“克氏综合征”，医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中，约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴，就有一人得了“克氏综合征”。 虽然是...
...软骨素-4增多。肌活检肌肉弥漫性萎缩。【鉴别诊断】（一）Morquio氏综合症 两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病，智力发育正常，全身骨骼改变广泛为其特征，主要影响脊椎及关节软骨，以颈、胸、脊柱畸形...
...又称，眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征；急性播散性脑脊髓神经根综合征。【病因和机理】病因不十分明确，目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian –Barre氏综合征。【临床表现】本病青壮年多见，男性...
...又称Lennox-Gastaut氏综合征、瞬目—点头—跌倒发作、肌阵挛性起立不能小发作等。【病因和机理】病因未明。特发性者占10～30%。基础疾病中精神发育迟滞占绝大多数，其次为脑性瘫痪、颅脑外伤后遗症、脑炎后遗症等，本病可能为脑发育障碍...
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