...收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者（汉族），运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查，并用关联分析法探索PAX1基因与患者发病及临床表型之间的关系；并设立了127例非先天性脊柱侧凸患者作为对照组，运用统计学方法，与...
...蛋白质多态性（proteinpolymorphism）指一种蛋白质存在多种不同的变型，这些变型的产生是由于同一基因位点内的突变，产生复等位基因，导致合成不同类型的蛋白质，人类蛋白质的多态性往往和人种及其地理分布有关。在目前已发现的近20种...
...序列的串联重复多态性分析，均可用于调查MTP基因与异常血浆脂类或脂蛋白代谢的联系。CA双核苷酸重复多态性在人基因组随处可见，这种重复可用PCR分析，因而是一种理想的基因标记。为了识别CA双核苷酸重复序列，用一个CA重复的探针来与MTP大亚基因...
...H-2中有些基因位于Qa和TL区，可能参与H-2多态性的形成以及TCRγδ T细胞识别抗原时的遗传限制。...
...ApoE比例下降，VLDL清除障碍，而其合成无异常。由此看来，ApoCⅡ的功能远比人们所知道的要复杂。更令人费解的是，剔除ApoCⅡ基因而引起ApoCⅡ缺乏的动物也同样表现有高甘油三酯血症。六、ApoEApoE是HDL和VLDL的蛋白成分之一...
...复杂的基因复合体，有高度的多态性。HLA的多态性现象乃由于下列原因所致：①复等位基因（multiple alleles）：位于一对同源染色体上对应位置的一对基因称为等位基因（allele）；由于群体中的突变，同一座的基因系列称为复等位基因。...
...ApoE比例下降，VLDL清除障碍，而其合成无异常。由此看来，ApoCⅡ的功能远比人们所知道的要复杂。更令人费解的是，剔除ApoCⅡ基因而引起ApoCⅡ缺乏的动物也同样表现有高甘油三酯血症。六、ApoEApoE是HDL和VLDL的蛋白成分之一...
...。具有特殊意义的是遗传标记物的出现，是基于基因组中dna多态性的研究结果，能够把有遗传性的异常征象局限于基因组中很小的区域。自1997年以来，唐山市眼科研究所副所长、唐山眼科医院留美博士岳向东等人经过上千次实验，终于从候选基因中筛选确定了易...
...由于IEF法需大型设备，工作量较大，极大地限制了该法的临床应用。免疫印迹法为目前检测ApoE表型最常用方法。此法直接用血清（或血浆）作为样品，脱脂后进行IEF电泳，然后用特异性多克隆或单克隆抗体进行免疫印迹反应，根据黑色后图谱即可确定...
...北京大学人民医院内分泌科博士研究生罗宾在纪立农和毛腾淑教授的指导下，通过对217个2型家系中的713名成员及173位散发2型糖尿病病例和118名正常对照人群的研究，发现urotensinii(尾加压素)基因中一个单核苷酸多态性位点(snp...
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