...，LDL-C↓，VLDL-C↓↓总胆固醇水平↑，VLDL-C↑，IDL-C↑ Apo（a）↑无明显异常CETP↑HDL-C↓，HDL颗粒变小，LDL-C↑，VLDL-C↑LPL↑甘油三酯水平↓，HDL-C↑HL↑甘油三酯水平↓，HDL-C↓...
...，LDL-C↓，VLDL-C↓↓总胆固醇水平↑，VLDL-C↑，IDL-C↑ Apo（a）↑无明显异常CETP↑HDL-C↓，HDL颗粒变小，LDL-C↑，VLDL-C↑LPL↑甘油三酯水平↓，HDL-C↑HL↑甘油三酯水平↓，HDL-C↓...
...多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结肠症等。 Miller等报告12例嗜铬细胞瘤，手术后有2例血清钙及免疫反应性甲状旁腺激素（IPTH）浓度持续升高，皆于切除双侧甲状腺髓样癌和增生的甲状旁腺后才降至正常。Samaan等报告3例类癌合并甲状旁腺功能亢进...
...无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。 本病应与其他血小板计数及形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。 1.巨大血小板病 见表2。 2.继发性血小板无力症 出现抑制血小板膜GPⅡb/Ⅲa纤维蛋白酶原受体功能的自身抗体或17号...
...诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。 鉴别 本症须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞...
...脂蛋白受体结合。④结合和转运脂质，稳定脂蛋白结构等。 脑脊液中载脂蛋白含量远低于血液水平，免疫组化试验证明大脑额叶的星形胶质细胞及某些神经元能合成ApoE，而CSF中的ApoA1与ApoCⅡ可能从血中渗入。但当患神经系统疾病时，可致血脑屏障功能...
...（一）概述目前病因未明，但大多数文献资料报道倾向于成骨的间充质发育异常。有的观点认为多骨型骨纤维组织异常增殖症可能与先天性骨异常发育有关，单骨型骨纤维组织异常增殖症则可能是局部外伤引起，纤维变性乃发生于外伤后的一种骨局部修复反应。另外，...
...（一）发病原因 1.分型 根据形态学和血清学特征，将CDA分为以下3种类型： Ⅰ型：巨红细胞伴骨髓巨幼样改变和核间染色质桥。 Ⅱ型：正红细胞或巨红细胞伴骨髓双核红、多核红、核碎裂等，酸溶血试验阳性。 Ⅲ型：巨红细胞伴骨髓12个核以上的多核...
...诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进行检查。 鉴别 本症须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞...
...（一）发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A（编码骨骼肌钠通道的α亚单位）。基因突变主要影响钠通道失活。 （二）发病机制 本病的肌膜钠通道功能...
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