...添加聚腺苷酸的信号。并非每个基因所含的内含子与外显子数目相等。真核细胞基因的这些结构特点也体现在载脂蛋白的基因结构中。有些载脂蛋白基因具有独特的结构特征。本节重点介绍ApoAⅠ、AⅡ、AⅣ、CⅠ、CⅡ、CⅢ、E基因结构的类同性、载脂蛋白B基因...
... 第一节 载脂蛋白A族 一、ApoAⅠ 二、ApoAⅡ 三、ApoAⅣ 第二节 载脂蛋白B族 一、ApoB100 二、ApoB48 第三节 载脂蛋白C族 第四节 载脂蛋白E 一、ApoE的蛋白结构 二、ApoE的生理功能 三、ApoE多态性...
...载脂蛋白的种类与结构 第一节 载脂蛋白A族 一、ApoAⅠ 二、ApoAⅡ 三、ApoAⅣ 第二节 载脂蛋白B族 一、ApoB100 二、ApoB48 第三节 载脂蛋白C族 第四节 载脂蛋白E 一、ApoE的蛋白结构 二、ApoE的生理功能...
...MEN-Ⅰ的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型.甲状旁腺功能亢进至少出现在90%病人中.无症状性高血钙系最常见表现;约25%病人证明有肾结石和肾钙化.与散发性甲状旁腺功能亢进不同,发现弥漫性增生或多发性腺瘤常常多于单个腺瘤. 胰岛细胞瘤占...
...VLDL大小为30~80nm,含有甘油三酯,胆固醇、胆固醇酯和磷脂等脂类,其中TG占50%左右,蛋白质部分为ApoAⅠ,AⅣ,B100,C,E等。VLDL在肝脏合成,利用来自脂库的脂肪酸作为合成材料,其中胆固醇来自CM残粒及肝脏自身合成的...
...VLDL大小为30~80nm,含有甘油三酯,胆固醇、胆固醇酯和磷脂等脂类,其中TG占50%左右,蛋白质部分为ApoAⅠ,AⅣ,B100,C,E等。VLDL在肝脏合成,利用来自脂库的脂肪酸作为合成材料,其中胆固醇来自CM残粒及肝脏自身合成的...
...承霤病,胡勒综合征,软骨-骨营养不良,粘多糖病Ⅰ型,粘多糖增多症Ⅰ型,粘多糖贮积病Ⅰ型 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖...
...小儿白细胞粘附分子缺陷Ⅰ型,小儿白细胞粘附缺陷Ⅰ型 LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病,临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高,常于新生儿期死亡。...
...水解不同长度的葡萄糖直链,使之成为麦芽糖等低聚糖分子。上述糖原合成和分解过程中任一酶的缺陷即导致不同临床表现的各型糖原贮积病(图1)。 GSD-Ⅰ是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷,造成过多的糖原贮积于其中,不仅导致其体积增大...
...有关。HTGL活性降低使HDL被肝细胞摄取量减少而停留在血液中并使其浓度增加,出现高HDL血症。血清中总胆固醇轻度或中度升高,HDL-C高达正常人3~5倍的高值,血清ApoAⅠ、CⅢ,E明显增加,ApoB呈低值。CE量增加,因为CETP活性低...
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