关于本型的鉴别诊断,也与Ⅰ型相同。必须与其他几型 黏多糖贮积症 仔细鉴别,尤其多糖贮积症Ⅳ型、 软骨发育不全 仔细鉴别(表1)。
...挛缩。皮肤紧而增厚,腹部膨隆,肝脏增大。运动迟钝。一般在一岁以后可出现心脏 收缩期杂音 、 短颈 、 胸廓畸形 及 小头 畸形等。 根据临床症状、X线表现、实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如β-半 乳糖 苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、β- 葡萄 糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻...
(一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和 心力衰竭 的病人,应进行对症处理。 (二)预后 预后不良,通常在2~8岁内死亡,多死于感染和心力衰竭。
(一)治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和 心力衰竭 的病人,应进行对症处理。 (二)预后 该症在幼儿期可出现 关节挛缩 ,但病情发展缓慢,其预后较好,可存活到成人。
治疗 无特效疗法。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。 (二)预后 较好,多能活到成人。部分 肝脏肿大 者10岁前可死亡。
(一)治疗 同 黏多糖贮积症Ⅰ型 。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。 (二)预后 可能在儿童期死亡,也可存活较长,多死于呼吸道感染。
本病可并发 腱反射亢进 及 踝阵挛 。
婴儿可并发 先天性髋关节脱位 、男性婴儿可并发腹股沟疝。还可并发肝脏增大。一岁以后可出现心脏 收缩期杂音 、 短颈 、 胸廓畸形 及 小头 畸形等。
本病可并发爪状手畸形,手、髋、肘和肩关节功能障碍,心脏瓣膜病变。
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