本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。 与 高血压 、 冠心病 、 甲亢 、 糖尿病 等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。
任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。 1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小 斑丘疹 ，按条状或网状排列成片，伴以 毛细血管扩张 。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性 肉芽肿 结节 。皮肤增厚，松软
偶可发展为慢性 肉芽肿 结节 ，最终可因视网膜 硬化 而失明，可有 消化道出血 或 血尿 ，出现 心绞痛 ， 高血压 。可伴发甲状腺功能亢进、 糖尿病 、 畸形性骨炎 、镰刀状细胞性 贫血 、钙质沉积、颅内 血管瘤 等。
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(一)治疗 1.减肥，积极参加体育运动，戒烟酒。 2.避免高脂饮食，限制热量摄入。 3.药物治疗 多种降脂药均可有效降低血脂，但停药后血脂又复上升。 (1)胆酸螯合剂：可阻止胆酸、胆固醇从肠道吸收，促进胆固醇降解。常用的药物有考来烯胺(消胆胺)4～5g/次，1～6次/d，每天总量<24g，从小剂量开始。此药有特殊异味，会影响食欲，也可能出现 便秘 副作用。
关节、肌腱疼痛需与其他疾病引起的关节病变相鉴别。本病发病时无上呼吸道链球菌感染史，免疫学检查无异常。急性病例应与 痛风 相鉴别。对由于 糖尿病 、 慢性肾功能不全 、甲状腺功能减低引起的 高脂血症 ，治疗原发病有助于控制 高血脂 。一些药物如糖皮质激素、苯妥英钠、氯丙嗪等也可引起血脂升高。
弹性假黄瘤 病。
皮损皮黄到橙色是 黄瘤 病的症状之一
详细询问病史以便排除原发性 高脂蛋白血症 。 糖尿病 ，特别是当得不到适当控制时可引起发疹性 黄瘤 ，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，临床上主要表现为黄斑病、扁平和 结节 性黄瘤。泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。
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