...查确诊。 鉴别 本病需与 马方综合征 鉴别。二者的共同点是晶体异位、 蜘蛛指 趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而 同型胱氨酸尿症 在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状， 骨质疏松 ，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
西医治疗 1.饮食 本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素 本病各型均可试用大剂量维生素治疗。 （1）维生素B6：可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量（约为25mg/d）。 （2）叶酸、维生素B12：维生素B6无效者可加用叶酸10～20...
【别名】 二甲基半胱氨酸盐酸盐 ; 青霉胺 , D-盐酸青霉胺 【外文名】Penicillamine ,Curimine , PCA 【 适应症 】 青霉胺用于 类风湿性关节炎 、 慢性活动性肝炎 、 硬皮病 、口眼干燥、 关节炎 综合征 等 自身免疫性疾病 ，可见有明显的疗效。对类风湿性关节炎，可减轻 关节 疼痛、 肿胀 及渗液情况，晨起 关节僵硬 、血沈...
美国研究人员研究发现，雌激素水平较高的女性具有较低水平的高半胱氨酸-一种与心脏病和中风有关的氨基酸。 发表在最近出版的《美国 流行病学 》杂志上的这份研究报告显示，目前还不清楚高半胱氨酸在心脏病起病中所起的作用，但是这一发现可以解释为什么女性一般比男性具有较低的高半胱氨酸水平。 “较低水平的高半胱氨酸是有好处的“，麻省波士顿图弗斯大学的马瑟萨维里.莫里斯博士...
同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9 月之间。主要的症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、惊厥等。常见的骨骼畸形有脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾、易骨折。眼晶体脱位，10岁左右明显...
乙酰半胱氨酸（acetylcysteine）性质不稳定，能使粘痰中连接粘蛋白肽链的二硫键断裂，变成小分子的肽链，从而降低痰的粘滞性，易于咳出。雾化吸入用于治疗粘稠痰阻塞气道， 咳嗽 困难者。紧急时气管内滴入，可迅速使痰变稀，便于吸引排痰。有特殊臭味，可引起 恶心 、 呕吐 。对呼吸道有刺激性，可致 支气管痉挛 ，加用异丙肾上腺素可以避免。 支气管哮喘 患者慎...
CAS登记号： 56-89-3 英文名： L-Cystine 别名： 双巯 丙氨酸 ;3,3'-二硫代二丙氨酸 分子式： C6H12N2O4S2 用途： 用于医药、食品、 化妆品 等行业 物理性质： 性状 白色六角形板状结晶或白色结晶粉末。 溶解性 溶于 稀酸 和碱溶液，极难溶于水，不溶于 乙醇 。 L-胱氨酸 是在1810年由Wollaston从 膀胱结石...
CAS登记号： 56-89-3 英文名： L-Cystine 别名： 双巯 丙氨酸 ;3,3'-二硫代二丙氨酸 分子式： C6H12N2O4S2 用途： 用于医药、食品、 化妆品 等行业 物理性质： 性状 白色六角形板状结晶或白色结晶粉末。 溶解性 溶于 稀酸 和碱溶液，极难溶于水，不溶于 乙醇 。 L-胱氨酸 是在1810年由Wollaston从 膀胱结石...
一种 肾小管 的遗传性缺陷.由于肾小管 重吸收 胱氨酸 减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有 胱氨酸结石 形成. 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性 遗传, 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结...
一种 肾小管 的遗传性缺陷.由于肾小管 重吸收 胱氨酸 减少,尿中含量增加而引起,尿路中常有 胱氨酸结石 形成. 胱氨酸尿症 系 常染色体隐性 遗传, 杂合子 者尿中胱氨酸分泌也可增加,但很少形成结石. 病理生理学 胱氨酸尿症的主要问题是肾小管对胱氨酸重吸收减少,从而引起尿中胱氨酸浓度增加.胱氨酸于酸性尿中很少溶解,当它的浓度超过其溶解度时就发生沉淀,形成结...
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