...限制性片段长度多态性分析未发现基因重排，也未发现异常片段。在一位只与高密度脂蛋白有关的部分磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏(鱼眼病)患者，磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因序列正常，但是阿朴蛋白A-2基因发生了突变。 肾脏损害可能是各种脂质...
...alpha-thalassemiaα地中海贫血64，164Alu family Alu家族41amniocentasis羊膜穿刺131Amp-FLP扩增片段长度多态性162amplification扩增161amplified fragment length ...
...重叠。在进化过程中DNA可能发生突变，不影响生物体表型的DNA突变称为中性突变，中性突变常以孟德称显性遗传方式遗传给下一代，其中的限制性片段长度多态性已被广泛用于遗传病的诊断、产前诊断、亲子鉴定以及法医学上对罪犯的确认等。双螺旋结构是DNA的...
...单链构象多态性（signlestrand conformation polymorphism,SSCP）是指单链DNA由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率不同，从而可用于DNA中单个碱基的...
...遗传咨询过程 二、遗传咨询门诊 三、遗传咨询程序 第二节 再发风险在估计 第三节 咨询的种类和目的 第四节 遗传咨询的病例举例 第十三章 基因诊断 第一节 基因诊断的原理 一、基因探针 二、限制性核酸内切酶 三、限制性片段长度多态性 第二节 ...
...长度多态性 第二节 常用基因诊断技术 一、Southern印迹法（Southernblot） 二、聚合酶链反应 三、扩增片段长度多态性 四、等位基因的特异寡核苷酸探针诊断法 五、单链构象多态性诊断法 第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断...
...方法。比如，患者的基因是否缺失，重排以及是否存在限制性片段长度的多肽现象等。...
...结合的特异性高。Ⅰ类分子的抗原结合槽能够容纳8～10个氨基酸长度的抗原片段，其抗原结合点主要与氨基酸顺序相对恒定的抗原肽段的骨干结合，而将抗原肽段上多变的氨基酸侧链处于游离状态；这些侧链却能与TCR和抗体结合。每个细胞表面可以表达约106个...
...杂交或扩增片段长度多态性 (AFLP) 检测方法可对脆性 X 综合征作出准确的基因诊断和产前基因诊断。 FMR1 基因编码蛋白的特异性抗体检测 FMRP 蛋白，也是脆性 X 综合征诊断的常用方法。...
...要扩增模板DNA，首先要设计两条寡核苷酸引物，所谓引物，实际上就是两段与待扩增靶DNA序列互补的寡核苷酸片段，两引物间距离决定扩增片段的长度，两引物的5’端决定扩增产物的两个5’末端位置。由此可见，引物是决定PCR扩增片段长度、位置和结果...
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