...疾病基因Pkhd1的人类转录体长16.2kb，该基因在成人肾脏和胰腺中表达，在肝脏内表达水平较低。 研究人员称这一假定的ARPKD蛋白为fibrocystin，可能含有约4100个氨基酸，其结构与已发现的受体蛋白相似。 Harris博士...
...模型研究了tsc1和tsc2基因与胰岛素通路相关的功能。他们发现，tsc基因其实是一种胰岛素信号通路的负调节因子。因为去除tsc基因后胰岛素信号通路活性提高，从而产生大细胞。反之亦然，tsc基因的增高可以降低胰岛素信号通路的活性，从而产生小...
...生物基因组》上，文章披露有581个基因在前列腺癌症患者中表达异常，尤其是对前列腺癌症干细胞起重要作用的几个，文章同时提供了几个新的血液治疗和化学治疗的靶位。 研究中的细胞表现出少于0、1%的前列腺癌肿瘤，并且有癌症干细胞的标记。这些细胞通过...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
...一项最新研究发现，有些人很容易感染脑膜炎，但有些人对脑膜炎天生免疫，这是因为他们的基因存在不同。这项发现有助于研制针对Ｂ型脑膜炎球菌的疫苗。 英国帝国理工学院等机构研究人员在新一期《自然·遗传学》杂志上报告说，他们和同行收集了英国、荷兰、...
...西安交通大学第二医院肿瘤科薛兴欢等在其近日完成的一项研究中发现，p27基因是乳腺癌的独立、有价值的预后因子——p27基因高表达的乳腺癌患者术后5年生存率，明显高于p27低表达的患者。这一发现为乳腺癌的临床研究和治疗，提供了新思路。 有研究...
...Medical Association》杂志上。 在2003年，Richard B. Lipton等人发现在德系犹太人中，胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein ,CETP)基因突变体是一个“长寿基因”...
...的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。 (1)外因—环境因素 临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。 (2)...
...癌基因并不致癌，只是当它们异常表达或其表达产物异常时才会导致细胞的恶性转化，迄今发现的细胞癌基因都是一些有十分重要的功能“看家基因”，而且是高度保守的，例如人与小鼠的K-ras基因产物K-Ras的氨基酸序列相差仅为1%，人与大鼠的H-ras...
...美国研究人员６日报告说，他们发现了帮助艾滋病病毒在人体内传播和复制的基因，这项成果将有望应用于开发治疗艾滋病的新药或疫苗。 研究人员介绍说，他们发现的基因位于艾滋病病毒核糖核酸基因序列中，与人体内的ｔＲＮＡＬｙｓ基因非常相似。正是由于这一...
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