...(一)发病原因 除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。 (二)发病机制 引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸...
...（一）发病原因 正常人吞噬细胞具有不依赖氧杀菌和依赖氧杀菌两套杀菌系统，一般情况下，依赖氧杀菌系统更为重要。CGD患者的吞噬细胞NADPH氧化酶活性显着降低，甚至缺乏。NADPH氧化酶是吞噬细胞在吞噬过程中触发“呼吸爆发”的重要酶。...
...1.急性间歇型 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而...
...胆红素血症的疾病㈠胆红素生成增加⒈溶血性黄疸⑴新生儿溶血性黄疸（血型不合妊娠）⑵遗传性异常血红蛋白病：镰状细胞贫血、珠蛋白生成障碍性贫血⑶红细胞膜异常症：遗传性球形红细胞症、遗传性椭圆形红细胞症⑷先天性红细胞酶异常症：丙酮酸激酶缺损症、葡萄糖-...
...可以研究酶缺陷遗传疾病的发生机制，用免疫学方法可以测出灭活的酶蛋白量。由于基因缺陷引起的酶缺陷如果仅仅影响酶蛋白合成下降，酶活性与酶蛋白量的比率即所谓的“免疫比活性”无变化；如果由于基因缺陷合成了变异的酶蛋白，则不仅总酶活性下降，免疫比活性也...
...诊断 空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常。红细胞或白细胞中酶的测定（脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅50%或更低），可明确诊断。此外，局限性糊精试验：红细胞、肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断...
...30分钟左右。历史上这类方法常被命名为“终点法”、“二点法”、“固定时间法”和“取样法”。大多数文献使用“固定时间法”。此命名指出了用这类方法测酶活性浓度，必须保证酶和底物在所选定的温度下作用时间要很精确，否则将引起较大误差。但“取样法”的...
...（一）发病原因 本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍，导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。 （二）发病机制 本症为支链氨基酸分解代谢异常。患者虽有显着高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和...
...上面几个酶更早出现增高，特异性也高，目前此酶已取代ALP成为世界范围内测定次数最多的酶。同时发现丙氨酸氨基转移酶（ALT）、AST对肝炎诊断不仅敏感度高，而且早在肝炎黄疸前期就明显升高。这些成就引起了当时临床和实验室工作者广泛的兴趣和注意，...
...毒物、变态反应、胶原疾病、癌症及遗传性疾病。其中营养和代谢障碍最为多见。（一）营养性多神经炎丙酮酸是糖代谢的中间产物，丙酮酸氧化脱羧过程中需有丙酮酸脱氢酶复合体（包括：丙酮酸脱氢酶、二氢硫辛酰胺转乙酰酶及二氢硫辛酰胺脱氢酶）和辅酶A、NAD...
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