...遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有:①羊水...
...诊断 本病绝大多数发生于早产儿,有温箱内过度吸氧史,据此可以诊断。 鉴别 1.视网膜血管发育不良(RVH) 此病少见,由视网膜先天发育不良所致。患儿多为白人男孩,足月产,围生期正常,出生体重正常,双眼底改变对称性,无家族史。该病60%有...
...一、遗传咨询过程遗传咨询的全过程是复杂的。一般不是一次咨询可以解决全部问题,而往往需要通过多次反复的咨询,才能回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后和治疗等各种问题,并对处理方法作出抉择。有时还需要对咨询者进行随访(随访咨询),以...
...检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以...
...检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以...
...检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。 4.遗传咨询。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。 所用产前诊断技术有①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠...
...家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据临床表现,结合有关实验室检查,做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点:对于指导生育具有重大意义。 5.产前诊断 产前诊断或宫内诊断,是预防性...
...、生物因素对胚胎及胎儿的损害。 ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据临床表现,结合有关实验室检查,做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点:对于指导生育具有重大意义。 ...
...、生物因素对胚胎及胎儿的损害。 ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据临床表现,结合有关实验室检查,做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点:对于指导生育具有重大意义。 ...
...。 ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据临床表现,结合有关实验室检查,做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点:对于指导生育具有重大意义。 5.产前诊断 产前诊断或宫内...
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