...；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。（一）抗体缺陷病是B细胞发育和（或）功能异常所致，约占原发性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各类免疫球蛋白（immunglobulins,lgs）均缺少的低丙球蛋白血症和某一类lg...
...双下肢或肩部针刺样疼痛。腱反射多消失或减低，肌力大致正常，少数患者可有腓骨肌和胫骨前肌无力，出现足下垂和跨阈步态，偶见轻微的弓型足。电生理检查示感觉神经传导速度降低或引不出。 2.儿童致残性遗传性感觉神经病 本型的临床特点为婴儿或儿童早期起病，...
...该类免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。（一）抗体缺陷病是B细胞发育和（或）功能异常所致，约...
...；临床症状改善后，其含量又回升。遗传性血管神经性水肿时由于C1INH缺陷导致C4过度消耗，造成补体含量下降；肝病患者由于肝功能障碍导致蛋白合成能力下降，出现低补体血症。这些患者均有不同程度的对传染病和化脓性细菌的易感性增高；另一方面在发生...
...这种疾病是由于核酸分子结构是异常导致蛋白质分子结构异常，核酸调控表达异常导致蛋白质分子合成数量异常，故称分子病。遗传性疾病中由于人体内某种酶的遗传缺陷而产生的疾病，一般称为先天性代谢缺陷。但酶就是蛋白质分子，因此先天性代谢缺陷和分子病...
...失去与C3b结合形成C5转化酶的机会。当遗传性I因子缺陷时，C3b不被灭活而在血中持续存在，可对旁路途径呈正反馈作用，陆续使C3裂解并产生出更多的C3b。因此血中C3及B因子的含量因消耗而降低。当发生细菌性感染时，因补体系统主要成分C3和B...
...(一)发病原因血小板释放功能缺陷是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。本组疾患进一步又分为两大类，一是储存池病(storage pool disease，SPD)，二是血小板释放障碍性疾患。前者为血小板的致密颗粒，后者为血小板内容物...
...干扰素-γ受体（IFN-γR1）缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗（BCG）接种引起播散性感染为特征。...
...周姓患者怎么也想不到，自己看病，医生却叫他通知弟弟一起来。结果，兄弟俩双双因患遗传性肾炎住院。由瑞金医院肾脏内科主任陈楠教授带领的课题组，首次从国内最大组家系肾炎病群中发现人类遗传性肾炎突变基因，初步临床检测获得成果。 从1997年...
...这种疾病是由于核酸分子结构是异常导致蛋白质分子结构异常，核酸调控表达异常导致蛋白质分子合成数量异常，故称分子病。遗传性疾病中由于人体内某种酶的遗传缺陷而产生的疾病，一般称为先天性代谢缺陷。但酶就是蛋白质分子，因此先天性代谢缺陷和分子病...
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