...Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变...
...（一）发病原因 遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。 （二）发病机制 发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹（...
...家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP) 由Seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。...
...分之一成员先后患癌，而且男女发病率一样，多患同一种癌，这样的癌家族肯定与遗传有关，但实际上，这样的家族并不多。 有一些病不属于癌症，但是可以发生癌变，而且具有遗传性，临床上叫遗传肿瘤综合征。如家族性结肠息肉症，息肉可以恶变为结肠癌，这种病人必须...
...(一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、...
...遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症，是常染色体显性遗传性疾病，男女患病机会相等，以杂合子多见，多无临床症状，在静脉血栓患者中仅4%为ATⅢ缺乏症患者。...
...本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。...
...，但实际上，这样的家族并不多。 有一些病不属于癌症，但是可以发生癌变，而且具有遗传性，临床上叫遗传肿瘤综合征。如家族性结肠息肉症，息肉可以恶变为结肠癌，这种病人必须提高警惕，密切观察。 癌症的遗传问题十分复杂。癌症的发生是一个目前尚未完全...
...癌症会不会遗传，能不能预防？大量医疗实践发现，遗传因素在癌症的发生过程中确实起一定的作用。哪些癌症遗传性较明显呢？中国医学科学院肿瘤医院原副院长王建璋教授提出，儿童视网膜母细胞瘤等４种癌症能遗传。 儿童视网膜母细胞瘤。王建璋教授说，“与...
...小儿遗传性口形红细胞增多症 遗传性口形细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。临床上常有中到重度溶血性贫血。主要特征是外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形裂隙...
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