C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致 遗传性血管神经性水肿 。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人 血浆 中存在正常或增高水平的C1 INH 免疫 交叉反应 蛋白 ，但无功能(Ⅱ型)。 小儿遗传性血管神经性水肿的病因 (一)发病原因 为 常染色体 显性遗传。C1 INH mRNA 转录 被抑制(Ⅰ型)，至 血清 C1...
遗传性牙本质发育不全（hereditary dentinogenesis imperfecta）又称为遗传性乳光牙本质（hereditary opalescent dentin），是因其具有家族遗传性而 牙齿 呈半透明的乳光色外观而得名。
遗传性肾炎 又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性 肾炎 ，临床特征以 血尿 为主，部分病例可表现为 蛋白尿 或 肾病综合征 。常伴有 神经 性 听力障碍 及进行性 肾功能 减退。且近10年来随着 分子 生物学 的迅猛发展，对于AS的研究已进入分子水平和 基因 水平，现今在其 遗传 方式、 临床表现 、 病理 特点方面的认识已比...
概述： 遗传性小脑性共济失调 ( 神经内科 )是所有报道的 共济失调 中最多的一种。发病机理未明，病变主要累及 小脑 ，但 脊髓 及 颅神经 也可部分受累。遗传方式为 常染色体 显性 遗传，男女 发病率 无明显差异。 症状 表现： 1.多在30-60岁起病，少数在 少年期 或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史，常以共济失调 步态 为首发症状，行走不稳，...
遗传性多发脑梗死性痴呆 (hereditary multi-infarct dementia)也称为 常染色体 显性遗传性 脑动脉 病伴 皮质 下 梗死 和 白质 脑病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
遗传性口形 细胞 增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的 常染色体 显性遗传性 溶血 病，以 血液 中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度 溶血性贫血 。外周 血涂片 可见 红细胞 中心淡染区有轮廓清晰的口形 裂隙 ，在 扫描电子显微镜 下呈臼或 研钵 状，所以叫“口形细胞”。 小儿遗传性口形细胞增多...
遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺乏最早由Hougie在一个名叫Stuart的男性患者中发现，因此，FⅩ亦称“Stuart因子”。 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏的病因 (一)发病原因 FⅩ是由 肝脏 合成的依赖 维生素K 的 凝血因子 。肝脏首先合成一条包括488个 氨基酸 组成的 单链 分子 (包括由40个 氨基酸残基 组成的 信号肽 )。FⅩ在 凝血 过程中被FⅨa/F...
多数学者认为哮喘是有遗传性的。国内报道20%的哮喘病人家属中有同样疾病，哮喘病人有家族过敏史者占49.12%。 所谓家族过敏史就是指某哮喘病人的家庭成员及其亲代患有哮喘或其他过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等。这种哮喘家族过敏史明显者所生出的孩子多半有特应体质（ 也就是过敏体质），这种孩子对外界各种致敏物比较敏感，因此容易患哮喘或其他过敏性疾...
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是 常染色体隐性遗传病 ，为FⅦ 基因突变 所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和 抗原 水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的病因 (一)发病原因 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏 多由 凝血因子 生物 减少，其 凝血 缺陷的病因是分子结构异常， 基因突变 所...
与遗传性 四环素牙 相鉴别。用紫外光灯照射四环素牙可观察到激发荧光，可与遗传性乳光牙本质鉴别。
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