...在X染色体上HEMA基因的突变引起血友病A。正常情况下，女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体一个Y染色体，因为男性仅在X染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。因此，象血友病A这类与X-染色体有关的疾病...
...79.0%,浅表性胃炎50%,而正常对照组为27.6%(P＜0.001)。癌基因突变组的Hp阳性率（71.4%）高于无突变组（68.5%）；ras基因产物P21蛋白表达在Hp阳性组高于阴性组（P＜0.01）；细胞内DNA含量及S期细胞Hp...
...纤维细胞融合，所获杂种细胞的后代只要保留某些正常亲本染色体时就可表现为正常表型。然而，随着染色体的丢失又可重新出现恶变细胞。这一现象表明，正常染色体内可能存在某些抑制肿瘤发生的基因，它们的丢失、突变或失去功能，好可使潜在的致癌因素如激活的...
...清楚。无纤维蛋白原血症为常染色体隐性遗传性疾病。许多病例都是由于近亲婚姻所导致。 导致无纤维蛋白原血症最常见的基因突变为FGA基因ⅣS4+1G>T的剪接突变，即FGA基因4号内含子的第一个碱基G置换为T，从而改变4号内含子5′剪接点的...
...特点的遗传性疾病。在1997年，研究人员确认FMF基因并找到引起遗传性风湿病的几种不同基因突变。在染色体16上发现的基因给蛋白质作了编码，它几乎只有在对免疫应答起重要作用的白细胞上的粒细胞中发现。这种蛋白质可能在无“制动闸”作用的失活免疫应答...
...美国科学家日前宣布，他们已识别出一个与遗传性前列腺癌有关的基因，此项研究将是人类与这种致命疾病作斗争的一个重大突破。 据法新社报道，将于2月出版的《自然遗传学》杂志报道，这个被称为是核糖核酸酶L的基因在防御细胞免受细菌侵袭、协助正常细胞...
...中的作用是对致癌因子的易感性或倾向性。Kundson(1974)提出二次突变假说（two hit hypothesis）来解释遗传性损害在肿瘤发生中作用。以现代分子生物学的术语来描述这一假说是：以视网膜母细胞瘤例，Rb基因定位于染色体13q...
...与它的必需辅因子(FⅤa)结合催化凝血酶原成为凝血酶。当凝血因子Ⅹ缺乏时，凝血酶的产生也相应延迟。 (二)发病机制 遗传性凝血因子Ⅹ缺乏是常染色体隐性遗传性疾病，编码FⅩ的基因位于13号染色体，已被成功克隆和测序，FⅩ基因长22kb，包含8...
...导航： 遗传致癌基因，英国双料美后防癌切除健康乳房 作者：admin 时间：2006年10月30日 莎拉曾是英国泰晤士历史上最年轻的美后，又是英国罕见的双料美后，健康而事业有成的她日前做出了一个惊人的决定：听从医生的建议，切除一对健康的...
...泽尔韦格综合症是一种影响儿童并能引起死亡的罕见遗传性疾病，异常问题在产前就发生了，肿大的肝、血液中高水平的铁和铜及视觉障碍是泽尔韦格综合症的主要临床表现。被定位于染色体12的PXR1基因，发生突变就引起泽尔韦格综合症。PXR1基因是在...
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