...或中毒等;④病因未明，约占病例总数的60%。 神经系统发育异常婴儿出生时即出现明显症状，或出生后在神经系统发育过程中逐渐出现症状。如果能将所有胎儿期已存在的疾病划分为遗传性和非遗传性(先天性)，将有助于临床医生和研究者深入认识这类疾病。然而...
...小儿先天性红细胞生长不良性贫血 先天性红细胞生成异常性贫血（congenital dyserythropoietic anaemia，CDA） 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫血伴网织红细胞减少和红系...
...遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血...
...先天性特发性眼球震颤,先天性遗传性眼球震颤,先天眼震 先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。...
...已明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，应重视遗传病咨询和产前诊断。妊娠13周时胎儿血中甲胎蛋白浓度达到高峰，当胎儿发生蛋白尿时，则AFP随尿蛋白进入羊水中，故产前诊断常借助于羊水中的甲胎蛋白浓度检测。 对曾分娩过本病小儿的孕妇于再次妊娠11...
...先天性直肠肛门发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50％，女性占20％。各种瘘管的发生率在女性为90％，男性为70％。 ...
...肾上腺增生则可先试用螺内酯（安体舒通）做抗醛固酮治疗，多数患者低血钾和高血压能得以纠正。某些醛固酮增多症患者尿液中18-羟基和18-氧基可的松浓度增高，地塞米松抑制试验阳性，这是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。这些患者服用噻嗪类利尿药可造成...
...先天性肝纤维变性 先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等（1961）首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。...
...对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期肾衰竭的发生。...
...诊断 全面系统地收集病史，详尽的耳鼻部检查，严格的听功能、前庭功能和咽鼓管功能检测，必要的影像学和全身检查等是诊断和鉴别诊断的基础。客观的综合分析则是其前提。 鉴别 应与其他先天性疾病引起的耳聋相鉴别。还应鉴别遗传性耳聋和非遗传性耳聋。...
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