...Leber遗传性视神经病变(Leber′s hereditary optic neuropathy，LHON)属母系遗传(maternal inheritance)或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变...
...compression of the spinal cord） 第三节 脊髓空洞症（syringomyelia） 第四节 运动神经元病（motor neuron disease） 第五节 遗传性共济失调症（hereditary ataxia...
...compression of the spinal cord） 第三节 脊髓空洞症（syringomyelia） 第四节 运动神经元病（motor neuron disease） 第五节 遗传性共济失调症（hereditary ataxia...
...（四）遗传性感觉神经根神经病（hereditary sensory radicular neuropathy） 本病多数呈常染色体显性遗传。通常在20～30岁、偶尔在儿童起病，最突出的症状为足底受压部位反复发生溃疡，最早出现的症状常为足底...
...(一)发病原因 病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(...
...（一）周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其共济失调的主要特点是四肢的共济失调，下肢重于上肢，...
...共济失调、辨距不良为主要表现。鉴别诊断一、感觉性共济失调（一）周围神经病变 临床上常见于各种原因引起的多发性神经炎，如中毒性、代谢性、遗传性多发神经炎等。主要表现为四肢远端对称性的感觉、运动和营养障碍、肌张力减低、腱反射消失、肌肉有压痛等。其...
...由遗传性脊髓与小脑变性引起的共济失调一般都呈缓慢进展性加重的趋势，目前无特殊治疗。从神经生理角度来看，一切运动的最高控制是在大脑，因此由于小脑与脊髓病变造成的共济失调症状，有可能通过主动的活动锻炼即大脑的协调而有所改善或至少可以延缓病情的...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通...
...本病属常染色体显性遗传性疾病，预防措施同遗传性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、...
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