....显性遗传性视神经萎缩(dominant optic atrophy) 较为少见，是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前，多数在4～6岁开始发生双眼中等程度的视力障碍，大约40%的病人视力在0.3以上，仅15%...
...本病多见于1～4岁小儿，偶见于10岁以上。主要表现为共济失调，常伴有四肢震颤、眼震、肌张力减低、腱反射减弱等。 1.前驱感染史 约80%病例在共济失调发生以前1～3周有前驱感染史，如发热、呼吸道或消化道症状。约50%病例有发疹性病毒感染史...
...即脊髓性共济失调。为脊髓后根后索病损造成深感觉障碍所引起。视觉可以代偿，因此龙伯征阳性，跟膝胫试验不稳准，同时伴有下肢位置觉、震动觉障碍。见于脊髓病变、周围神经质、弗利德里失调。...
...根据病变部位不同可分为周围性前庭性共济失调和中枢性前庭性共济失调，前者由内耳前庭至前庭神经的病变所致，后者由前庭神经核及其中枢的病变所致。...
...小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调 常染色体隐性小脑性共济失调（autosomal recessive cerebellar ataxias） 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，...
...小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合症,小儿共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症,小儿共济失调性毛细血管扩张症 共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia ...
...遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10 万～10/10 万。本病多数...
...应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。...
...根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断。部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行长期的随访，有时需几年后才出现典型表现。 所谓“部分性ATS”临床...
...诊断 体格检查可以发现，本病首发症状多为躯体和肢体共济失调，腱反射消失，深感觉障碍及病理反射阳性，偶见视神经萎缩，神经性耳聋，轻度痴呆，骨骼畸形亦为本病特征之一。若有典型的脊髓后索、侧索及小脑症状；骨骼系统畸形；心脏器质性损害等易可明确...
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