生物 是多样的，人类也不例外。除一卵 双生 外，不可能存在二个遗传完全相同的个体。在 分子 水平分析这些遗传学上决定性差异的性质和效应是人类 生化遗传学 的主要内容。 遗传的基本 生物学 单位是 基因 。基因的功能有遗传与 变异 两个方面，复制、 转录 、修复体现了遗传特性，即保守性； 基因突变 和重排则体现了变异。变异的积累引起生物的 多态性 ，生物得以发...
据《自然遗传学》杂志在线版报道，编码大片段受体样蛋白fibrocystin的基因发生突变可导致常染色体隐性遗传性多囊肾疾病（ARPKD）。 研究人员解释说，先前对ARPKD家族进行基因连锁分析将疾病相关基因定位于6号染色体长臂。该疾病中严重和较重的病例均定位于这一相同位点。 明尼苏达州罗切斯特梅欧医院的Peter C. Harris博士及其同事应用大鼠多囊肾...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
多基因遗传（polygenicinheritance）是指生物和 人类 的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene），但不同微效基因又称为累加基因（additive gene）。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，...
...涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结，并正式确立了IBM为一独立 疾病 。1995年Griggs等发表了专题文章，提出了IBM的临床和 实验室诊断 标准，进一步确定了IBM的临床病理概念。 1993年Askanas等将临床病理表现与包涵体肌炎极为相似，但 肌肉 活检病理缺乏 炎症 细胞...
在日常的诊疗活动中，常会遇到不少病人以及家属这样询问：“医生，精神病会不会遗传呢？对下一代有没有影响？”大量的调查和实验研究表明，大部分精神病与遗传因素有关。其中有一些精神病已经肯定为遗传性疾病，而且遗传方式也十分明确，如家族性黑朦性痴呆、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈病、先天愚型、肝豆状核变性、精神分裂症等。而另一些精神病的发病有遗传因素起作用，但目前还不能肯定遗...
...。这些因子是通过引起基因异常而致瘤的。 但是尽管人们都接触各种致癌因子，却远非人人都发生肿瘤，这表明还存在个体的易感性，而易感性在很大程度是遗传物质的结构或功能才能使正常细胞转变为癌细胞，但对不同肿瘤，环境因素只有改变遗传因素作用的大小各异。 近年来肿瘤的分子遗传学研究表明，一些与细胞的生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，这些基因称为癌基因和肿瘤抑制...
子女和父母之间有许多相似的地方，如体型、肤色、五官，甚至性情脾气等，均可见到上下代间相似之处，这就是遗传。 人类 （其实包括一切生物）进行生殖过程中，亲代的精子和卵子分别带有父亲和母亲的遗传物质，精卵结合发育成子代就具备了父母双方的某些特征。遗传物质是基因，存在于每个细胞中，基因结构复杂。遗传物质是基因，存在于每个细胞中，基因结构复杂，是小片断的脱氧核糖核酸...
斜视与遗传有关系吗?这是所有斜视患者或家长关注的问题。 从临床观察和应用双生子遗传研究得出的结论是肯定的--斜视有遗传性。早在1952年国外有报道，158例斜视病人中有阳性家族史的占47．5％(75例)。近年来，国内、外学者用双生子方法研究结果表明，共同性外斜视的遗传度都在70％以上，国内有报告共同性斜视的遗传度为85．41％。一组斜视家系的报告，四代有8人...
1.伍汉文:几种遗传性 疾病 。 内科 治疗学伍汉文等编人民卫生出版社，第一版650～663页，1984年 2.伍汉文:遗传与 内分泌系统 疾病。 医学遗传学 杜传书等编人民卫生出版社，第一版592～624，1988年 3.Nora J.J.and FraserF.C.:Medical Genetics 2nd ed.Lea &Febiger(Philade...
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