...有M2-PK。在PK缺乏症的某些患者的红细胞已发现有M2-PK的存在，PK突变型的异质性可以解释PK缺乏表型的大范围变异性。“古典”的PK缺乏，除酶活性减低外其余酶的特性均无异常。起先认为仅只是结构正常的酶产生过少而已，但进一步研究证明存在...
...免疫球蛋白亚类的测定。目前多采用免疫电泳方法，用各亚类单克隆抗体进行测定，主要对选择性igg亚类缺乏症的诊断有用。 3．血型同族凝集素测定abo血型抗体不是先天产生的，而是出生后对a物质和b物质抗体应答的结果，因此检测同族凝集素是判定体液应答...
...小儿Imerslund-Graesbeck综合征,小儿Imerslund综合征,小儿家族性选择性维生素B12吸收不良综合征,小儿维生素B12选择吸收不良综合征,小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征,小儿维生素B12选择性吸收障碍综合症,...
...沉默不语，可长时间一言不发。选择性缄默症患儿则对某些人、人群或在特定环境中保持缄默，而对另一些人和环境中讲话流畅。...
...选择性缄默症多发生于敏感、胆怯、孤僻性格儿童，平时父母过分溺爱、保护、因初次离开家庭、环境变动而起病，部分病例 可能与遗传因素有关。癔病、情感性精神障碍、精神分裂症患者亦可出现缄默症状。...
...原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传；继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等），感染（如...
...免疫球蛋白缺乏症 各类免疫球蛋白的选择性缺乏颇为常见，而不少缺乏者并不表现出疾病状态，如正常人群中选择性IgG4缺乏可达25%，据对健康供血人员的检查发现大约每700人中有1人为选择性IgA缺乏。然而，文献报道各类免疫球蛋白缺乏症患者，包括...
...常伴发自身免疫病，如红斑狼疮、皮肌炎、类风湿性关节炎、结节性动脉周围炎、慢性甲状腺炎、混合结缔组织病、自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等；可伴有过敏性疾病、反复感染等；有吸收障碍，可至营养性疾病，可伴发溃疡性结肠炎，节段性...
...功能正常，而另一些则不正常。常常发生自身免疫性疾病，包括肾上腺功能低下(艾迪生病)、甲状腺炎和类风湿关节炎。常出现腹泻，胃肠道吸收功能差。治疗上，终生注射或输注免疫球蛋白，出现感染及时给予抗生素。选择性抗体缺乏症选择性抗体缺乏症患者总抗体...
...小儿选择性IgG亚类缺陷病 选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g...
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