肌营养不良症 简介 / 英文名 (Muscular Dystrophy) 肌营养不良症按照字面意思是指 消瘦 或者 肌肉萎缩 。 肌营养不良症(MD)是一组以进行性加重的 肌无力 和支配运动的 肌肉 变性为特征的遗传性 疾病 群。肌营养不良症有很多种类型,有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症,而其他的则是在青春期才观察到的(BECKER型MD)。不...
预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性 流产 。特别对DMD/BMD,可采用生化方法,如血清CPK、Mb检测,有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用,如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等,大大提高了DMD/BMD致病基因携带者的检出率,并可用于产前基因诊断,这对控制本病的发生具有极重要的意义。
异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良是 脑白质营养不良 一类 疾病 中最常见的一型。是 芳基硫酸酯酶 A的活性缺乏,引起脑 硫脂 沉积于体内,导致 中枢神经系统 广泛 脱髓鞘 ,以脑白质受影响最重。用 甲苯胺蓝 染色 可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在 神经元 、胶质细胞和 巨噬细胞 内,也散见于脑白质各处及 末梢神经 中。肝、肾同时有异染物沉积。 病程...
恶性营养不良病 是一种因食物中 蛋白质 严重缺乏引起的一种 综合征 。少儿常见,尤其是在非洲和亚洲地区,人们进食 淀粉 类物质而获得足够的或过量的热量。严重的 蛋白质缺乏 可导致 生理 和智力 发育迟缓 、 肌肉萎缩 、 脂肪肝 、月亮脸和 水肿 。 肠道 外科手术 可诱导类似 继发性 蛋白质缺乏。 恶性营养不良病的病因 (一)发病原因 在发展中国家, 蛋白...
给软骨营养不良条目的留言 -- 42.242.97.143 2013年2月19日 (二) 20:07 (CST) 留言: 请问买治疗软骨营养不良的腮腺素到那家医院能买到,我已经打听了3年都没买到谢谢
病史注意起病年龄,症状起始部位,肌 无力 及肌萎缩在肢体的部位(近端或远端),对称性,病情进展速度,有无发作性加重或减轻及缓解期,有无疼痛感觉,有无家族史。体检注意 肌肉萎缩 的分布范围,有无肌肥大,深反射改变否,从仰卧位到起立时的步骤(Gower征),行走姿势及步态,有无翼状肩胛,面、颈部肌肉有无萎缩,有无 肌肉压痛 或 感觉障碍 。 尿肌酸、肌酐测定。血
营养不良性水肿 (nutritional edema)又称 低蛋白血症 (hypoproteinemia)是一种 营养缺乏 的特殊表现,由于长时间的 负氮平衡 ,以致 血浆蛋白 减少, 胶体渗透压 降低,出现 全身性水肿 为其特征。特点是 水肿 发生前常有 消瘦 、 体重减轻 等表现。皮下脂肪减少所致组织松弛、组织压降低,加重了水肿液的潴溜。水肿常从足部开始...
营养不足或 营养过度 都会导致 营养不良 。而两种状况都是由于必需营养素摄入与机体需要之间不平衡的结果。 营养不足是指缺乏某种必需营养素。它可能由食物摄入不足引起,也可能是由于 肠胃 消化吸收不良,或是身体营养消耗过高;或者因 腹泻 、 出血 、 肾衰 竭、过度出汗等导致的营养物质不正常丢失。营养过度是指体内必需营养素过量。它可能由饮食过度,摄入过量的 维生...
疾病 名称 : 甲状旁腺骨营养不良 英文名称 : 药物疗法 :手术;钙; 维生素D ;限制活动 基本概述 甲状旁腺骨营养不良系指 甲状旁腺机能亢进 情况下出现的 骨骼 改变。近50年前才认识到有甲状旁腺机能亢进这一疾病,并认为是十分少见的,不容易诊断的。后来才认识到此病不少见,它的 临床表现 多样,涉及到身体多个系统。 诊断方法 甲状旁腺机能亢进的诊断依据是...
晚期,四肢挛缩,活动完全不能。常因伴发 肺部感染 , 褥疮 等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害, 心电图异常 。早期呈现心肌肥大,除 心悸 外一般无症状。
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