...肌张力不全症状 这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。 4....
...预防本病的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对DMD/BMD，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了...
...糖蛋白复合物（DGC）的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。...
...晚期，四肢挛缩，活动完全不能。常因伴发肺部感染，褥疮等于20岁之前丧生。智商常有不同程度减退，半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外一般无症状。...
...治疗 本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。...
...排泄;使用血液灌流疗法在体外吸附清楚铊离子等。 鉴别诊断还应注意排除周期性麻痹、重症肌无力、进行性肌营养不良、周围神经病、急性多发性神经根炎等。...
...糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体，跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质。duchenne肌营养不良患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少，虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。...
...停用即可消失。 3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状 这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症（GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良），有机酸血症，...
...杜兴型肌营养不良（DMD）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。DMD是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。在...
...增高，皮质增厚，颅底骨增厚；不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为着并有侏儒和骨脆性增加。 此外还应与硬化性骨髓炎和肥大性骨关节病等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良是其鉴别要点。...
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