...糖原贮积病Ⅵ的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施： 1.禁止近亲结婚。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 3.携带者的检出...
...遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗传学的特殊诊断手段。普遍性...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
...遗传性疾病是由遗传物质（基因及染色体）改变直接引起的疾病，如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等，这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多，已发现的估计有3000种左右。遗传病不一定都在出生时就表现出来，有些遗传病可以到成年后才逐渐表现。...
... 成年型多囊肾病（adult polycystic kidney disease,APKD）是一种常染色体显性遗传病，发病率高，约1000人中有1名致病基因的携带者，起病较晚，多在30岁以后，主要为肾和肝中出现多发性囊肿，临床表现为腰疼、...
...母亲一味忙工作，而忽视对子女的关心和照顾，那么对子女的健康成长犹如孩子吃垃圾食物般，英国一位从事家庭研究的专家威廉博士呼吁。 “没有什么比母亲与子女之间的亲密联系重要了！”威廉博士认为，母亲可以影响子女的自尊心、社会责任感等。研究中，威廉...
...(一)发病原因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。 (二)发病机制 机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于...
...功能减退症不同，后者均为非遗传性。 神经系统遗传性疾病是以神经系统症状为主要表现的遗传病，其遗传方式有4种：①单基因遗传，包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病，由线粒体DNA突变所致;④...
...(一)发病原因 是一种性联X连锁的显性遗传病，女性多于男性。 (二)发病机制 性联X连锁显性遗传的女性的异常基因，只位于2个X染色体之一，致病基因可被另一个正常X基因保护，因而病变不严重，存活率高。男性只有1个X基因，如是致病基因，病变...
...禁止近亲结婚，禁止有明文规定的遗传性明显的患者生育(因双亲低能造成子女低能的发病率高达42%～60%)，开展遗传咨询，婚前身心健康检查，避免孕期病毒感染，避免接触放射线物质、有害有毒物质以及药物等。 ...
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