...视网膜色素变性是一种遗传进行性眼病，多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为1/3500。男多于女，常见一家族中数人同患此病，近亲结婚子女尤为多见。且本病患者及其家人常可同时有精神...
...修复。多自幼年发病，家族中常有近亲结婚史。...
...1、黑子：又名雀斑样痣，与光线照射无关。发病较雀斑更早，常在1一2岁开始发生，分布多不对称，无一定好发部位，色较深，与季节无关。着色性干皮病：2、有家族史，父母多为近亲结婚，多发于幼儿面部，常伴有毛细血管扩张及皮肤萎缩，预后不良。3、...
...的功能单位)发生了突变，则可造成畸胎。 近亲结婚也易致畸。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，只有当夫妇双方都携带这种隐性基因且结合时，后代才明显发病。非近亲婚配时，两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低，而近亲结婚的夫妇，由于他们的...
...（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激...
...（一）发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 （二）...
...综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和...
...(一)发病原因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 (二)...
... 遗传基因是习惯性流产的第三个原因。包括：近亲结婚，夫妻双方血缘关系越近，下一代染色体越容易异常，染色体异常的胚胎多不能存活而导致流产。也有的出现畸胎、胎儿发育迟缓，或虽存活但表现为染色体异常的显性遗传，因此国家规定禁止近亲结婚。 其他原因...
...(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取...
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