...。2.全面了解病史:双亲家族中是否有遗传病，代谢缺陷患者，近亲婚配，多胎生育史，母孕期情况，患者出生时情况，生长发育过程中是否有落后的迹象。3.躯体检查:有无畸形和神经系统症状。实验室检查:颅骨拍片，测定某些代谢酶和内分泌水平，超声波检查，...
...立、行、齿、发、语)。自汗，盗汗，遗尿，食物偏嗜(冷、异食、偏食)，睡眠状况(多、少、不稳、不午睡、梦游、梦呓)。现有何病，多动病程，曾服(治)何药，(包括中、西药)。 (4)遗传因素：父母嗜好(烟、酒、其他)，精神疾病，癫痫，傻，近亲婚配...
...为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。尽管关于本病近亲婚配者发病率较高尚有争议，但也要大力提倡避免近亲结婚。实行优生保护法，对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止...
...本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。临床表现有以下几方面。 1.皮肤症状 较特殊，在婴儿期即可出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑褐色，皆有银光，特别是在阳光下或洗涤后。 2.眼部症状 较为复杂，...
...造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。 预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如...
...血统关系或婚姻关系较近的亲戚 next of kin 国语辞典 血統較近的親屬。 漢書．卷八十六．何武傳：「又太后近親，自大司徒孔光以下舉朝皆舉莽。」 紅樓夢．第六十四回：「親友漸次散回，只剩族中人分理迎賓送客等事，近親只有刑舅太爺相伴未...
...自己。对于非处方药，都有详细的说明书，患者自己买药时要详细地阅读。 其次是注意遗传因素致聋。在我国边远地区，人口流动少、观念较陈旧，近亲婚配现象很普遍，造成先天性耳聋遗传基因缺陷的发生几率较大。 另外，某些先天因素致残的人之间的婚配可能会产生...
...(一)发病原因 先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。 (二)发病机制 已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，...
...inhibitor先天性活化蛋白C抑制物缺乏症74heart defect先天性心脏缺陷86malformation先天畸形84consanguineous marrige近亲婚配96consensus sequence一致顺序32...
...至今报道的2例，均为近亲结婚。因此避免近亲婚配，早期准确诊断，及早给予特异性治疗和提供遗传咨询（产前诊断甚至宫内治疗）非常重要。 预后 反复感染至营养缺乏和生长落后，严重感染可至患儿死亡，且严重智力发育落后难以得到解决。...
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