...５８９名）。评估所有参加者的病史、身高、体重和体检结果。取血测定血脂和脂蛋白亚类的浓度；采用质子核磁共振法测量颗粒的直径；并做基因分型，观察胆固醇酯转移蛋白（ｃｅｔｐ）基因的变化，后者参与脂蛋白及其颗粒大小的调节。ｂａｒｚｉｌａｉ等说：“此研究...
...体重的0.04%，其含量受到饮食、营养、疾病等因素的影响，因而是临床上了解患者脂类代谢情况的一个重要窗口。正常人血脂含量见表5?。它们是以脂蛋白的形式存在并运输的，脂蛋白由脂类与载脂蛋白结合而形成。脂蛋白具有微团结构，非极性的甘油三酯、...
...人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也...
...基因诊断（gene diagnosis）是利用DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗传的基因缺陷。它和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型...
... 2004;116:657-661）上作者报告，病人的ACE基因按插入型（I）或缺失型(D)的多态性分型，并被随机指定用螺内酯或安慰剂。26名病人的ACE基因型为DD，51人为ID，16人为II。 12个月时，治疗组只有D等位基因不是纯合子...
...采用聚合酶链反应（PCR）限制性片段长度多态性（RFLP），即PCR-RFLP技术从基因水平检测ApoE基因多态性（基因型），操作简便、快速准确。1．仪器与试剂（1）仪器：电泳仪、基因扩增仪；（2）试剂：Taq DNA聚合酶、dNTPs、...
...对人主要组织兼容性抗原系统及其基因复合体的认识比小鼠约晚10年，法国学者Dausset在1958年首先发现，肾移植后出现排斥反应的患者以及多次输血的患者血清中含有能与供者白细胞发生反应的抗体。后者所针对的抗原即人类主要组织相溶性抗原。由于...
...结果使LDL受体的结合LDL的能力降低；④第四种是受体结合LDL后不能内移，这种突变点在外显子16～18kb，即编码跨膜结构域的一段基因。LDL受体的四种级别变异类型如图6-3所示。图6-2 LDL受体基因结构及其家族性高胆固醇血症的...
...人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。基因编码区的两侧也...
...参考文献 第六章 主要组织兼容性复合体 第一节 MHC基因图及其遗传特征 一、小鼠H-2基因图 二、人HLA基因图及其遗传特征 （一）HLA基因定位 （二）HLA血清学抗原的命名 （三）HLA的家系遗传及多态性 第二节 MHC抗原的结构及...
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