...子宫增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。...
...sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。...
...婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有低钙血症，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显增高，氨基酸尿症。Ⅱ型发病年龄早，其特征有生后头几个月脱发，皮肤损害同时具有Ⅰ型的临床特点。 2.低血磷性抗D佝偻病 为伴性连锁遗传...
...婴儿，身材矮小，牙釉质生长不全。佝偻病性骨骼畸形。血液生化的特点有低钙血症，低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性明显增高，氨基酸尿症。Ⅱ型发病年龄早，其特征有生后头几个月脱发，皮肤损害同时具有Ⅰ型的临床特点。 2.低血磷性抗D佝偻病 为伴性连锁遗传...
...增大。 3.性生活障碍。 4.伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。 鉴别 应与原发性闭经以及处女膜闭锁相鉴别。...
...)，偶有脑积水骨关节严重畸形，手指粗短短颈，脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直，手指固定于半屈位，呈爪状身材矮小。...
...小儿垂体性侏儒症,小儿多发营养不良性侏儒,小儿生长激素缺乏,小儿下丘脑-垂体-IGF-1生长轴功能障碍及生长落后 患儿因生长激素（growth hormone，GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小（...
...多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性...
...月经过多。 (3)贫血症：每次月经后出现面色苍白、全身无力，甚至头晕、心慌等贫血症状时，提示经血量多。 2.原发疾病的表现 如血液病、恶性肿瘤、子宫肌瘤、黏液水肿及身材矮小等。...
...身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等。多数患儿都有关节改变和活动受限。多器官受累见于所有的患儿。部分患儿有角膜混浊，并可因此而导致视力障碍甚至失明。肝脾肿大以及心血管受累较为常见。部分患儿可有智力发育进行性迟缓，脐疝和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，...
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