扁平角膜 （applanation）是一种 角膜 曲率低于正常，同时常伴有其他眼部异常的 先天性发育异常 。发病机理同硬化性角膜。 胚胎 第7-10周， 神经嵴 细胞 的第二次迁移形成 角膜缘 原嵴失败，不能代替角膜基质向类 巩膜 组织分化 ，角膜缘缺失同时伴随着角膜弧度形成失败。 显性 或较强的隐性遗传方式，显性遗传 位点 位于 染色体 12q21。 角膜...
（一） 马蹄 肾（Horse-shoekidney）是先天性 肾融合 中常见者，两肾下极相互融合，形如马蹄，故称马蹄肾。平片见两肾位置较低，肾下极斜向内侧，在峡部越中线处腰大肌影中断。尿路造影可见两侧肾盂肾盏位置低而且两肾接近。由于旋转不良肾盂肾盏多重迭，甚至肾盏指向内侧，肾盂转到外侧，上段输尿管向外弯曲。有时输尿管受血管、纤维带或峡部压迫可引起 肾积水 。...
...伴持续或间断性 黄疸 ；网织红细胞不高；骨髓红系明显增生，且有典型的形态学改变，粒系、巨核系细胞正常；可有 地中海贫血 样红细胞珠蛋白肽链的异常、HEMPAS抗原和i抗原的变化；可有阳性家族史。 鉴别 须与其他造血异常性贫血鉴别，如 再生障碍性贫血 、红 白血病 、骨髓 硬化 症和核蛋白合成障碍包括维生素B12或叶酸缺乏。Ⅱ型的血清酸溶血试验阳性，须与 阵发...
...统症状 可有小脑性 震颤 、辨距不良、颈肌 紧张 、痉挛、睑下垂、瞳孔不等大、对 光反射消失 、 昏迷 、 脑脊液 蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神经病变等。 6.血液学特征 白细胞胞浆中存在D?hle小体样的嗜甲苯胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性...
诊断 根据皮肤、 头发 、眼的色素减淡、眼震、 畏光 、 视力障碍 等眼部症状，以及特殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的可能： 1.反复不明原因的 细菌感染 。 2.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 4.轻、中度中性 粒细胞减少 。 5.尽管血小板计数正常，但易擦伤...
... 脾肿大 ，可见 胆管梗阻 现象。病程久的可继发 含铁血黄素沉着症 和 血色病 。含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加。运铁蛋白饱和度增高，59Fe利用率下降，清除增快。有些病人并有 红细胞寿命缩短 。成人患者中可见性腺发育障碍、 甲状腺功能低下 和非家族性 糖尿病 等表现，个别病人可继...
糖代谢障碍并不都出现血糖浓度异常，本节简要阐述糖代谢酶的先天性、遗传性缺损所致糖代谢异常。
（一） 先天性巨结肠 先天性巨结肠（congenital megacolon）又称Hirschsprung病，是指结肠的一部分发生显着扩张与肥大。多见于1～3岁男性婴幼儿，被认为是一种家族性疾病，但传递的准确因素尚未明确。据报导约有2％的Down综合征患儿伴有本病。本病有时也合并其它先天性异常病变。患儿于出生后不久至数月内即出现 便秘 症状，严重者腹部膨隆，...
... 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。 人类 CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可能与细胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上，白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常的溶酶颗...
...述分型。 2.病因 CDA是一种常染色体遗传性疾病，但尚不清楚，体外培养红细胞集落生成正常，但可见多核红细胞，可能由于红系核膜和胞浆膜的结构异常所致，可见幼红细胞破坏增加和DNA减少。 （1）CDAⅠ型：为常染色体隐性遗传性疾病，已报道了100多例，其中部分患者存在血缘关系，呈家族性发病。起病年龄从出生到成年，平均年龄10岁，男女比例1.1∶1。 （2）CD...
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